L’aniridia è una malattia rara determinata dalla mutazione del gene PAX 6 del cromosoma 11 e può essere ereditaria o manifestarsi per la prima volta in un individuo nato da genitori sani. La parola aniridia significa letteralmente “assenza di iride” e questa è la caratteristica più evidente della patologia, che determina fotofobia (fastidio alla luce) e abbagliamento. E tuttavia molte altre strutture dell’occhio possono essere interessate da alterazioni più o meno gravi che provocano l’insorgenza di malattie associate, fra cui glaucoma, cataratta, opacità della cornea, sviluppo ridotto della macula e del nervo ottico. Per queste ragioni, le persone affette da aniridia hanno una capacità visiva ridotta, spesso in modo grave, e devono sottoporsi a frequenti controlli.
L’Associazione Aniridia Italiana è nata nel 2005 per riunire le persone affette e i loro familiari e per cercare di sviluppare insieme alcuni obiettivi: conoscersi e scambiare informazioni; promuovere una migliore conoscenza della patologia e la stesura di linee guida per l’attuazione di prassi condivise su tutto il territorio; collaborare allo sviluppo della ricerca, costituendo un gruppo di riferimento per i ricercatori interessati a condurre studi sulla malattia; coordinarsi con le associazioni italiane e straniere che si occupano di malattie rare e di patologie oculari.
Da venerdì 29 a domenica 31 maggio si terrà a Venezia e a Mestre il Quarto Incontro Nazionale dell’Associazione, nell’ambito del quale segnaliamo in particolare il convegno di sabato 30 a Mestre, presso la Fondazione Banca degli Occhi del Veneto (Padiglione Rama, Ospedale dell’Angelo, Via Paccagnella, 11, Mestre-Zelarino) e in collaborazione con quest’ultima.
L’evento sarà diviso in due parti e a quella del mattino – intitolata Cellule staminali ed aniridia: quali prospettive – parteciperanno oculisti e genetisti esperti della materia (Vanessa Barbaro, Giuseppe Damante, Michele Fortunato, Emilio Pedrotti e Diego Ponzin), oltre alla presidente di Aniridia Italiana Barbara Poli.
Nel pomeriggio, invece, è previsto l’incontro denominato Aniridia: strumenti ed opportunità per la scuola ed il lavoro, con l’intervento di esperti di integrazione scolastica e sociale delle persone con disabilità visiva dell’Ufficio Scolastico Provinciale di Vicenza e del Progetto Lettura Agevolata del Comune di Venezia (Flavio Fogarolo e Lucia Baracco). Sarà presente anche Simonetta Pizzuti, esperta di ausili tiflologici dell’Associazione Aniridia Italiana.
Domenica 31, infine, a Venezia (Sede locale dell’Associazione, Cannaregio 6280/a), vi sarà l’Assemblea dei Soci e le varie relazioni sulle attività svolte e programmate. (B.P.)