La determinazione di una mamma di Padova a trovare cure adeguate alla figlia affetta da osteogenesi imperfetta, patologia conosciuta dai più come “malattia delle ossa di vetro” e che interessa uno su 20.000 nati: da questo nasceva, venticinque anni fa, l’ASITOI (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta), che oggi raccoglie numerose famiglie in tutta Italia e che torna quest’anno a Padova per festeggiare l’importante anniversario.
All’osteogenesi imperfetta, infatti, e alla divulgazione dei problemi che essa comporta, sarà dedicato il 25° Convegno Nazionale dell’ASITOI, previsto appunto a Padova, da venerdì 12 a domenica 14 giugno (Hotel Crowne Plaza), iniziativa che farà incontrare le famiglie interessate dalla patologia, attraverso le esperienze di persone di ogni età: i bambini – che sono i più a rischio – ma anche i malati adulti, che possono offrire le proprie esperienze ai più giovani.
Sono le fratture spontanee a rappresentare il tratto distintivo dell’osteogenesi imperfetta, determinando, soprattutto durante l’infanzia, la necessità di interventi chirurgici, anche frequenti. A completare il quadro sono poi le deformità dell’apparato scheletrico, causate dalle anomalie del tessuto connettivo osseo che sono all’origine della malattia e che contribuiscono a causare handicap fisici, anche gravi, che rendono complessa l’autonomia del paziente.
La ricerca ha sperimentato con successo sostanze come i difosfonati, che concorrono al rafforzamento del tessuto scheletrico, limitando l’incidenza delle fratture. Essi rappresentano il primo passo verso una cura vera e propria, per la quale i ricercatori sono ancora impegnati.
Al Convegno di Padova gli specialisti che da più tempo si misurano con le problematiche della patologia affronteranno una panoramica dello sviluppo della ricerca medica e scientifica di questi venticinque anni, guardando soprattutto alle prospettive future, a quanto ancora c’è da fare e da scoprire.
In particolare, si cercherà di mettere in rilievo la pluridisciplinarità come valore e metodo, per far crescere l’efficacia dell’intervento sul paziente.
Il confronto tra famiglie e pazienti sarà moderato, in alcune occasioni, da psicologi professionisti, attraverso gruppi di lavoro che focalizzeranno le paure e i momenti più difficili cui costringe l’osteogenesi imperfetta: infatti, chi ne è affetto – soprattutto da bambino, ma anche da adulto – deve affrontare interventi chirurgici complessi e lunghi periodi di riabilitazione, situazioni dolorose che rendono ancora più difficile la gestione della patologia.
L’evento sarà dedicato infine ad aspetti non strettamente ortopedici che completano le possibilità di cura e di gestione del paziente e delle sue problematiche: in particolare saranno focalizzati gli aspetti respiratori, sia dal punto di vista delle emergenze in caso di crisi acute, sia nel caso della gestione della quotidianità per quanti possono essere interessati a questo tipo di problematiche.
ASITOI ONLUS è da anni in contatto con i maggiori specialisti e ha contribuito alla creazione di numerosi gruppi medici per la ricerca e la cura della malattia. A Padova gli specialisti nel trattamento di essa coinvolgeranno i presenti in un confronto aperto, che rappresenterà un’occasione per comprendere a fondo l’importanza di conoscere una Malattia Rara in ogni suo aspetto.
Ma non saranno solo le tematiche medico-scientifiche a caratterizzare la tre giorni, bensì anche momenti di incontro e intrattenimento, per favorire il dialogo e l’incontro di tutti, sia quanti si conoscono ormai da un quarto di secolo, sia quanti, di anno in anno, si sono aggiunti, fino a coloro che approderanno per la prima volta al Convegno dell’ASITOI.
In più, per coinvolgere anche i più piccoli, il gruppo di animazione Patatrack di Padova offrirà momenti di svago e gioco, per incoraggiare i bambini a integrarsi e a relazionarsi tra loro, che siano affetti o no da osteogenesi imperfetta.
Un’occasione, quindi, molto sfaccettata, per aprire una breccia su tanti aspetti di questa rara patologia e permettere di capire a fondo le esigenze di numerose famiglie e le loro grandi paure, ma anche le gioie e le speranze legate al progresso della ricerca e delle tecniche mediche, oltre alla consapevolezza di non essere soli. (Marco Penna)