«L’Italia è all’avanguardia in Europa per le strategie sanitarie e socio-assistenziali a favore dei pazienti con Malattia Rara»: lo ha rilevato Yann Le Cam, direttore di Eurordis, organizzazione europea di pazienti con Malattie Rare, nel corso delle celebrazioni per il Decennale di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), che hanno coinciso con la tre giorni di lavoro denominata 1999-2009: 10 anni di Associazionismo Federativo per le Malattie Rare. Italia, Europa: “Malattie Rare tra Presente e Futuro. Innovazione, Assistenza, Ricerca e Società, tenutasi all’Isola di San Servolo a Venezia [per la presentazione di tale evento,si legga cliccando qui, N.d.R.].
Eurordis – di cui UNIAMO è membro – ha redatto le Raccomandazioni per la stesura di Piani Nazionali sulle Malattie Rare, accolte all’inizio di giugno dal Consiglio dei Ministri della Sanità Europea [se ne legga cliccando qui, N.d.R.]. Tra i servizi ai pazienti, verranno proposti, nei Piani Nazionali, anche l’help line telefonica, un numero verde, cioè, unico e comune in tutta Europa.
Si tratta di un’iniziativa particolare che rientra in un nuovo schema della Direzione Generale della Società di Informazioni della Commissione Europea, la quale cerca di riservare i numeri nazionali che iniziano con “116”, al fine di armonizzare i servizi di valore sociale. Finora solo una linea “116” è stata approvata ed è il numero per i bambini scomparsi che molti cittadini europei già conoscono. «L’Italia – secondo Le Cam – deve comunque tenere in considerazione il nuovo contesto europeo, guardando al Piano Nazionale come a un’opportunità sul piano sanitario-assistenziale ed economico».
A confermare la qualità delle azioni intraprese dal nostro Paese nel settore delle Malattie Rare, Filippo Palumbo, direttore generale della Programmazione Sanitaria Italiana, ha annunciato che «la legge dedicata alle Malattie Rare è ormai una tappa ravvicinata» e ha dettagliato le strategie italiane.
Le Regioni e il Governo, innanzitutto, hanno convenuto che il tema Malattie Rare sia sempre presente nella lista degli obiettivi del Piano Sanitario Nazionale. A favore delle Regioni, nel 2007, è stato previsto un finanziamento di 30 milioni di euro, che verranno distribuiti a seconda del numero di abitanti. Per il Veneto, ad esempio, sono previsti 2 milioni e mezzo di euro, per la Lombardia 4, per la Campania 3 e mezzo. Questi soldi, però, non sono ancora arrivati alle Regioni, che hanno comunque lavorato a loro spese. «In questi giorni – ha precisato Palumbo – stiamo provvedendo al mandato di pagamento alle Regioni».
Si potranno ipotizzare, inoltre, delle risorse aggiuntive per le Regioni che hanno scelto di aggregarsi tra loro, formando una rete sanitaria e socio-assistenzale omogenea. Al momento la situazione italiana per la cura e l’assistenza di queste patologie è ineguale, ragion per cui gli uffici della Programmazione Nazionale hanno pensato a una sorta di “tutoraggio” da parte di Regioni meglio organizzate a favore di quelle meno strutturate e in tal senso Palumbo ha proposto di organizzare una giornata per presentare le esperienze regionali. «Guardiamo con molto favore alle aggregazioni tra le Regioni», ha osservato il direttore generale della Programmazione Sanitaria Italiana, «e personalmente ho avuto la fortuna di vedere nascere il punto di eccellenza del Veneto, diventato un modello esemplare da spiegare e copiare».
La Regione Veneto, nello specifico – dal 2004 assieme al Friuli-Venezia Giulia e alle Province Autonome di Trento e Bolzano – ha definito un ambito territoriale omogeneo e trasparente per i pazienti (“Area Vasta”), individuando centri di riferimento, strategie di assistenza, monitoraggio e iniziative comuni sulla formazione, incentivando la collaborazione nella ricerca, oltre che sviluppando accordi con altre Regioni (Emilia Romagna nel 2006 e Liguria dal 2008) e Paesi vicini. Un lavoro certosino, fondato su criteri oggettivi.
A evidenziare le specificità del sistema è stato Giampietro Rupolo della Programmazione Sanitaria del Veneto. «Sono state analizzate – ha spiegato – 3.416.870 schede di dimissione ospedaliera di Veneto, Friuli, Bolzano e Trento, relative a un triennio. Da qui si sono enucleate 113.237 schede con codici di catalogazione per le Patologie Rare, arrivando a individuare, nell’Area Vasta, 41.213 pazienti con Malattia Rara».
Sono stati scelti, infine, i centri di riferimento per le Malattie Rare, valutati in base a criteri oggettivi, vale a dire la storia assistenziale dei pazienti, considerando dove i malati si fanno seguire. Nell’Area Vasta, in questo momento, sono nati anche dei gruppi di lavoro interregionali specifici per malattie neurologiche, metaboliche, genito-urinarie, ematologiche e dermatologiche. In più, come da Raccomandazioni europee, anche i pazienti sono stati coinvolti nei processi decisionali. Dal 2008, infatti, UNIAMO partecipa al Tavolo Strategico Interregionale dell’Area Vasta e l’esempio è stato seguito anche dalla Lombardia, che per l’8 luglio prossimo ha invitato i pazienti alle riunioni istituzionali. Lo scopo è quello di dare priorità alle scelte e agli interventi a favore di malati e famiglie che convivono con una Patologia Rara.
Un altro importante momento della tre giorni di Venezia è stato dato dal Protocollo d’Intesa triennale firmato da UNIAMO-FIMR con la SIP (Società Italiana di Pediatra), la FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri), la SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite), la SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), la FIMMG (Federazione Italiana Medici di Medicina Generale), la SIMG (Società Italiana Medici di Medicina Generale) e Farmindustria.
Si tratta di una collaborazione di un’intera filiera che comprende industrie, professionisti, associazioni, pazienti e cittadini. Nell’accordo le parti si impegnano in un’opera di sensibilizzazione e formazione in ambito regionale, allo scopo di migliorare la diagnosi e la presa in carico assistenziale globale dei pazienti con Malattie Rare e delle loro famiglie. La formazione avverrà tramite seminari, organizzati, già a partire dall’autunno prossimo, in diverse Regioni italiane e ispirati a linee guida comuni. «Formazione – ha chiarito Giacomo Milillo della FIMMG – significa soprattutto sapere dove andare a cercare l’informazione e non conoscere tante cose».
L’importanza del ruolo del medico di famiglia è stata ribadita anche da Francesca Martini, sottosegretario del Ministero alla Salute, affinché «non ci siano lunghi tempi di attesa tra il sospetto e la diagnosi».
«Il medico di medicina generale – ha ricordato poi Gaetano Piccinocchi della SIMG – è al centro del sistema sanitario nazionale, dal momento che all’anno il generalista assiste in media 1.000 pazienti, vede 40 cittadini al giorno e un solo paziente almeno 5 volte l’anno».
Dei pazienti visitati annualmente, inoltre, 200 soffrono di ipertensione, 100 di diabete e 150 di elevato rischio cardio-vascolare, mentre 8 o 9 sono i malati con Patologia Rara. «La formazione – ha aggiunto Piccinocchi – diventa allora fondamentale e mai fino ad ora sono stati ideati corsi di formazione nell’ambito delle Malattie Rare, per aumentare le conoscenze dei medici che lavorano sul territorio».
Per Angelo Selicorni della SIMGePeD fondamentale è «insegnare ai medici a sospettare che c’è una Malattia Rara, alla base di un disturbo, ma anche sostenere la famiglia nell’iter diagnostico».
Con questo patto, quindi, ci saranno medici di famiglia e pediatri più informati e più vicini alle famiglie di pazienti con Patologia Rara, vere “cartine al tornasole” della soddisfazione dei bisogni assistenziali. «Non è dalle stanze del Ministero – ha affermato in tal senso il sottosegretario Martini – che si comprende la realtà, ma interpellando e coinvolgendo nelle strategie politico-assistenziali le persone che vivono in quella stessa realtà: gli operatori dei servizi territoriali e le associazioni di pazienti».
«Il Protocollo d’Intesa firmato oggi – ha dichiarato Massimo Boriero, presidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria – conferma l’impegno di Farmindustria sulle Malattie Rare. Un accordo che guarda al futuro per una collaborazione sempre più stretta tra medici di medicina generale, pediatri, genetisti e imprese del farmaco. Con il Protocollo vogliamo sostenere iniziative formative e informative su queste patologie, puntando sull’interregionalità, e facilitare diagnosi e terapie».
«Siamo molti soddisfatti dell’accordo siglato – ha concluso dal canto suo Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO-FIMR – anche perché nella realizzazione concreta di questi momenti formativi saranno coinvolte le associazioni di malati federate ad UNIAMO».
Quello che serve per le persone con Patologia Rara, si può concludere, è dunque una presa in carico assistenziale globale. Ma il percorso diventa ora esistenziale e il medico “compagno delle famiglie”.