Sabato 7 novembre si celebrerà la Giornata Nazionale per la Sindrome X-Fragile, iniziativa voluta dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, per far conoscere meglio questa malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Essa colpisce un maschio ogni 4.000 nati e una femmina ogni 6.000, provocando diversi gradi di disabilità, da problemi di apprendimento a grave ritardo mentale. Sulla base di tali stime di prevalenza, in Italia dovrebbero esserci circa 7.500 maschi e 5.000 femmine affetti. Le portatrici sane – cioè le donne la cui prole è a rischio di essere affetta dalla malattia – avrebbero una frequenza nella popolazione variamente stimata fra 1:100 e 1:280, mentre la frequenza dei portatori maschi sani è stimata intorno a 1:800.
La sindrome X-Fragile – iscritta dal 2001 nell’elenco delle Malattie Rare – è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo, come frequenza, alla sindrome di Down, ma, al contrario di questa, ancora poco nota e sottodiagnosticata, anche se il gene responsabile (FMR1) è stato identificato nel 1991 e da allora diverse ricerche hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita della malattia. I pazienti possono presentare difetto di attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell’apprendimento, problemi di linguaggio e nell’apprendimento della lingua, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente, impaccio motorio, problemi di comportamento.
Recenti studi stanno evidenziando come nelle portatrici sane possa esserci la comparsa di menopausa prima dei 40 anni (POF), mentre nei portatori (maschi) sani che hanno superato i 50 anni, aumenta il rischio di sviluppare una sindrome neurologica di tremori e atassia (FXTAS).
In occasione della Giornata Nazionale del 7 novembre, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile organizzerà incontri divulgativi sugli aspetti genetici ed educativi, per far conoscere più da vicino questa diffusa forma di ritardo mentale ereditario. «L’evento – commenta Donatella Bertelli, presidente dell’Associazione – è un’opportunità unica per portare l’attenzione su questa malattia e far sì che possa essere sempre meglio conosciuta, perché solo attraverso una migliore conoscenza sarà possibile realizzare un’efficace prevenzione e giungere infine a una cura risolutiva». (Alessandra Airoldi)