L’Associazione CDKL5 è nata con l’obiettivo di promuovere, proteggere e favorire il collegamento tra i genitori, per approfondire e condividere le varie problematiche inerenti la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld), Malattia Rara individuata solo nel 2004, variante della più nota sindrome di Rett, che però, a differenza di quest’ultima, ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi sono molteplici e riguardano in particolare l’ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti.
«Il mondo delle Malattie Rare – spiegano i responsabili dell’Associazione – è appena stato nei giorni scorsi sotto l’attenzione mediatica grazie a Telethon, ma il lavoro per promuovere la ricerca riparte sin da subito per le piccole e piccolissime associazioni di malati rari». Proprio a tale proposito, dunque, è stato promosso per sabato 19 dicembre a Castel San Pietro Terme, in provincia di Bologna (Sala Cassero, Via Matteotti, 1, ore 10-16) il seminario intitolato Le Malattie Rare sul Cromosoma X, per fare il punto sulla situazione di questa rara patologia.
«Il nutrito programma dell’incontro – viene sottolineato ancora dall’Associazione – vedrà tra i protagonisti medici e ricercatori, ma si parlerà anche di riabilitazione e quindi delle difficoltà del quotidiano di questi malati. A tale proposito verrà proiettato a Castel San Pietro, in anteprima assoluta, il film-documentario del regista imolese Massimiliano Valli, intitolato Lo sguardo di Elena, che racconta di una bimba affetta da mutazione al gene CDKL5. Nel video, assieme alla madre Emanuela, si entra nel mondo quotidiano delle Malattie Rare, convinti che la ricerca possa aiutare Elena e tanti altri a migliorare una difficile esistenza».
Da segnalare infine anche la presenza di un importante testimonial dell’iniziativa, vale a dire Silver, il “papà” del celebre Lupo Alberto. che porterà il suo saluto ai partecipanti del seminario. (S.B.)