Colpiscono in media un individuo ogni 100.000 nati, possono manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con compromissione dell’apparato scheletrico, del cuore, del fegato e della milza e ritardo progressivo nello sviluppo motorio e neurologico. Si parla delle mucopolisaccaridosi, gruppo di malattie rare genetiche e degenerative che colpiscono nel nostro Paese oltre 150 persone e migliaia di altre nel mondo. Sono patologie difficili da diagnosticare, poiché i bambini che ne soffrono non manifestano alcun segno clinico alla nascita. Oggi, nonostante i grandi sforzi terapeutici, solo per tre delle sette forme della malattia è disponibile una terapia specifica in grado di determinare un rallentamento della progressione, altrimenti inesorabile.
Da venerdì 9 a domenica 11 aprile, a Senago, in provincia di Milano (Hotel Villa Borromeo), si svolgerà il XXIII Congresso Nazionale dell’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), per affrontare con pazienti, istituzioni e medici i temi legati alla diagnosi e alla terapia di queste patologie genetiche rare. In particolare, questa edizione congressuale si presenta come un evento decisamente significativo, sia per le famiglie con mucopolisaccaridosi, sia per tutti i nuclei familiari con un figlio affetto da Malattia Rara. L’appuntamento, infatti, sarà anche l’occasione per la presentazione ufficiale del Disegno di Legge Disposizioni a sostegno delle famiglie con bambini affetti da Malattie Rare, da parte della senatrice Dorina Bianchi.
E così, dopo l’introduzione del presidente dell’AIMPS Flavio Bertoglio e il saluto delle autorità – il sindaco di Senago Franca Rossetti, con il vicesindaco Riccardo Pase e il direttore generale della Sanità della Regione Lombardia Gedeone Baraldo – sarà appunto la senatrice Bianchi, prima firmataria del citato Disegno di Legge, a illustrarne ufficialmente le finalità, focalizzando l’attenzione sulla necessità di prepensionamento e sostegno ai genitori di bambini Malati Rari con disabilità grave.
Lo scenario è questo: in Italia ci sarebbero circa due milioni di Malati Rari, moltissimi dei quali in età pediatrica, persone con una speranza di vita media molto limitata e che spesso vivono la loro malattia nell’isolamento da parte della comunità, per mancanza di informazione e di conoscenza. Il nuovo Disegno di Legge si fonda sul concetto che l’esperienza della Patologia Rara è sempre sconvolgente e destabilizzante per il bambino, ma anche per la famiglia. L’obiettivo è quindi quello di fornire strumenti previdenziali a sostegno della genitorialità, per garantire il diritto alla salute, la tutela del lavoro, dello studio, del mantenimento, dell’educazione e della cura al malato e alla sua famiglia. Garantire in sostanza che l’assistenza a tempo pieno ai bambini da parte dei genitori avvenga senza che alla drammaticità dell’esperienza legata alla patologia e alla cura di essa, si associ anche un dramma di natura economica.
«Tali obiettivi – spiega Flavio Bertoglio, che oltre ad essere presidente dell’AIMPS è anche segretario generale della Consulta Nazionale delle Malattie Rare – sono il frutto di un lavoro molto interessante, voluto dalla collaborazione tra l’AIMPS e la Consulta Nazionale delle Malattie Rare, allo scopo di migliorare la qualità di vita dei bambini, dei genitori e di conseguenza dell’intero nucleo familiare, già così duramente provato e spesso dimenticato anche a livello legislativo. Con questo impegno speriamo dunque di poter alleviare, almeno in parte, il grosso peso che grava soprattutto sulla famiglia della persona Malata Rara, con la speranza che i nostri governanti non siano distolti da altre priorità».
Come di consueto, poi, il Congresso dell’AIMPS rappresenterà anche, per le famiglie con mucopolisaccaridosi, un valido e fondamentale momento di confronto e aggiornamento scientifico, vista la presenza di numerosi specialisti, tra i quali i membri del Comitato Scientifico dell’Associazione, invitati a presentare le principali novità scientifiche e a prestare consulenze personalizzate e individuali alle famiglie. (Cristina Colzani)