La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario. Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie. Si segnala inoltre una predisposizione all’insorgenza di malattie autoimmuni, linfomi e leucemie. Le persone colpite mostrano una marcata carenza di piastrine, che sono in genere più piccole del normale.
Trasmissione
La sindrome di Wiskott-Aldrich – che deve il proprio nome al pediatra tedesco Alfred Wiskott e al pediatra americano Robert Anderson Aldrich, primi ad occuparsene negli anni Trenta del Novecento – è causata da alterazioni nel gene WASP, codificante per una proteina coinvolta nel funzionamento del citoscheletro (l’insieme delle strutture cellulari che danno forma e sostegno alla cellula).
La malattia si trasmette con modalità legata al cromosoma X (su cui è localizzato il gene WASP): essa è presente quindi quasi esclusivamente nei maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia a ogni figlio maschio.
Diagnosi
Il sospetto di malattia viene formulato in presenza di segni clinici caratteristici, accompagnati da carenza di piastrine e piastrine di piccole dimensioni. La conferma diagnostica avviene grazie a indagini biochimiche o genetiche, con analisi dell’espressione della proteina WASP o delle mutazioni del gene. Nelle famiglie in cui è nota la mutazione è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.
Trattamenti possibili
L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Se questo non è possibile, occorre effettuare una costante prevenzione delle infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’asportazione della milza (splenectomia) può migliorare il numero delle piastrine (e quindi ridurre il rischio emorragico), ma comporta il rischio di infezioni anche gravi; in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di piastrine o di globuli rossi.
Da segnalare infine che molto recentemente, presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia genica di Milano (HSR-TIGET), ha preso il via il primo trial al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica per la cura di questa malattia.
