La sindrome di Angelman è una patologia neurocomportamentale di origine genetica, descritta la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, che osservò in tre pazienti le medesime caratteristiche cliniche: ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia e movimenti a scatto, assenza di linguaggio, facies similare e una postura che ricordava quella di una bambolina sorridente. In tal senso li definì Puppet Children (“ragazzi bambole”, appunto) e in seguito, dopo una curiosa circostanza, Happy Puppet (“bambole felici”). Angelman, infatti, durante un viaggio in Italia visitò il Museo di Castelvecchio a Verona e vide il quadro cinquentecesco di Giovan Francesco Caroto, Fanciullo con disegno di un bambino (o Ritratto di fanciullo – o di bambino – con disegno), che assomigliava ai suoi pazienti (Angelman H., 1965).
La sindrome di Angelman (SA) è caratterizzata dunque da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico con riso eccessivo e immotivato, ipereccitabilità, iperattività e scarsa attenzione. Tali caratteristiche sono comuni a tutte le persone affette.
Altri tratti frequenti, presenti nell’80% dei casi, sono la microcefalia, che si rende evidente dopo i due anni di vita e le crisi convulsive che insorgono generalmente entro i tre anni (Williams C.A. et al., 1995).
I bambini alla nascita sono solitamente normali, hanno frequentemente problemi di alimentazione con difficoltà di suzione o rigurgito e alcuni di essi soffrono di infezioni ricorrenti delle alte vie respiratorie. La scoliosi e l’obesità possono rappresentare un problema nell’età adulta.
Il ritardo dello sviluppo psicomotorio è già evidente intorno ai sei mesi di vita, ma le caratteristiche peculiari della sindrome di Angelman non si manifestano prima del primo anno di vita e possono trascorrere parecchi anni finché una corretta diagnosi clinica possa essere effettuata.
*Promotrice del Gruppo di Facebook “Sindrome di Angelman-Italia“, riconosciuto dall’ORSA (Organizzazione Sindrome di Angelman).