«Fra i diritti dei malati più recentemente calpestati in Emilia Romagna – aveva scritto su queste pagine Carlo Hanau, presidente di FederAMrare (Federazione di Associazioni Malattie rare Emilia-Romagna), oltreché componente della Consulta Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute – dobbiamo annoverare anche quello a conoscere la diagnosi della propria malattia. La Delibera di Giunta Regionale dell’Emilia Romagna n. 107 del 1° febbraio 2010, concernente lo screening delle malattie metaboliche rare nei neonati della Regione, contro l’esplicito parere delle associazioni dei malati espresso nell’aprile del 2008 e riaffermato nel novembre del 2009, segue pedissequamente le indicazioni dei suoi “medici paternalisti”. Questi ultimi hanno impiegato ben diciannove mesi per discutere – escludendo deliberatamente la partecipazione delle associazioni e del CCRQ [Comitato Consultivo Regionale per il Controllo della Qualità, N.d.R.] – e rispetto allo screening che avviene da ben sei anni in Toscana su quaranta patologie metaboliche rare, ne hanno tolte diciassette. La motivazione addotta è stata che in questo modo si risparmierebbe ai genitori un dolore diagnostico inutile, in quanto per quelle diciassette patologie (quasi sempre mortali o gravemente invalidanti) non esiste la cura» (il testo integrale di quell’articolo è disponibile cliccando qui).
Oggi quella posizione critica diventa la base per un’azione legale (patrocinata dagli avvocati Giancarlo e Giorgio Muccio), dopo che l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), l’ANFFAS di Bologna (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), l’ANGSA di Bologna (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), la già citata FederAMrare, la FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) e il Tribunale della Salute hanno presentato un ricorso al Tribunale Amministrativo Regionale (TAR) dell’Emilia Romagna contro quella Delibera n. 107 – prodotta dalla precedente Giunta Regionale – che ha disposto la spettrometria di massa sulle malattie metaboliche rare, definita Tandem Mass, limitata appunto a ventitré patologie.
«Quel provvedimento regionale – dichiara Hanau – è molto grave perché limita detto screening, per pretesi ed errati motivi etici (quelli di non creare “ansie” alle coppie), a un ristretto numero di patologie, mentre la costosa, apposita apparecchiatura collocata presso l’Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna e il relativo software consentono di eseguirne un numero molto maggiore e di gestirne i risultati, come avviene ad esempio in Toscana, in Umbria, nel Veneto e in Liguria)».
«Tale limitazione – sottolinea ancora Hanau – è inammissibile e ingiusta perché mancando di informare le coppie genitoriali dalle eventuali Patologie Rare riscontrate nei loro neonati, le espropria di fatto dal diritto inalienabile e costituzionalmente garantito di conoscere la diagnosi, strettamente legato al diritto alla salute di cui all’articolo 32 della Costituzione; toglie inoltre alle coppie stesse la facoltà di determinarsi liberalmente e consapevolmente nella procreazione di nuovi figli, che avrebbero probabilità maggiori dell’ordinario di essere portatori della stessa malattia che presenta quel nato; e ancora, provocherà – al momento in cui la malattia si manifesterà – la necessità di effettuare indagini diagnostiche esplorative, non mirate, potenzialmente inutili e costose, con disagi e costi supplementari per le famiglie e per lo stesso Servizio Sanitario; limita infine, per effetto della così provocata compressione della conoscenza della base epidemiologica delle patologie, la stessa ricerca medica e biomedica sulle terapie farmacologiche nel campo delle Malattie Rare». (S.B.)