Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi infatti dalla maratona televisiva di Telethon 2009 [11-13 dicembre 2009, N.d.R.], sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione Medico-Scientifica Telethon*.
In totale ammontano quindi a 12 milioni e 300.000 euro – 2 milioni e 300.000 in più rispetto al 2009 – le risorse stanziate quest’anno dalla Fondazione per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit.
Con questi soldi – raccolti grazie alla generosità degli Italiani – saranno finanziati esattamente quaranta progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben settantatré laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale.
A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di più gli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infatti di mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull’uomo. È il caso ad esempio della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, rara forma di cecità ereditaria. Dopo averne già dimostrato la sicurezza e l’efficacia su dodici pazienti (di cui cinque italiani), i ricercatori della Seconda Università di Napoli, in collaborazione con l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) e il Children’s Hospital di Philadelphia (USA), proseguiranno con la sperimentazione su altri dodici pazienti (di cui tre italiani).
I nuovi progetti riguarderanno sia malattie già ampiamente studiate nell’ambito della ricerca Telethon – distrofie muscolari, fibrosi cistica, talassemia – sia new entry come l’alcaptonuria o la sindrome di Angelman. Né mancano studi su forme genetiche di malattie ad ampia diffusione, come l’epilessia, il morbo di Parkinson o di Alzheimer: lavorando infatti sulle varianti ereditarie più rare, i ricercatori possono scoprire numerosi aspetti in comune con quelle più diffuse che riguardano milioni di persone nel mondo.
Ma non è tutto: la novità di quest’anno sono infatti i cosiddetti Program Project, tre programmi di ricerca sulle malattie genetiche il cui motto potrebbe essere «L’unione fa la forza».
L’obiettivo di questo nuovo tipo di finanziamento – 1 milione e 400.000 euro nel primo anno, fino a un totale di oltre 4 milioni di euro su tre anni – è quello di favorire la sinergia tra gruppi di ricerca eccellenti che possano mettere insieme le proprie competenze su determinate patologie genetiche e avvicinarsi al traguardo finale della cura molto più velocemente che se lavorassero da soli.
Fulvio Mavilio (Centro di Medicina Rigenerativa Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia) coordinerà il programma sull’epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle, Massimo Zeviani (Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano) si occuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali, dovute a un malfunzionamento delle centrali energetiche delle nostre cellule e infine Carla Taveggia (Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano) sarà responsabile dello studio incentrato sulle neuropatie demielinizzanti, causate da una perdita del rivestimento isolante dei nervi.
Un’altra novità ancora è l’adesione di Telethon al movimento dell’open access. Se la missione della Fondazione è infatti quella di sostenere e promuovere la ricerca scientifica volta alla cura delle malattie genetiche, ottimizzare la diffusione dei propri risultati attraverso un accesso on line gratuito è il modo migliore per far sì che la ricerca finanziata sia a disposizione del resto della comunità scientifica, ma anche dei pazienti e dei donatori.
D’ora in avanti, quindi, tutti i ricercatori saranno invitati a depositare una copia delle pubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti Telethon in un archivio ad accesso gratuito chiamato UK PubMed Central (UKPMC): fondato nel 2007 da otto enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica – tra cui la Wellcome Trust – UKPMC contiene già quasi due milioni di articoli scientifici e aspira a diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica dell’intera Europa. Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito, nonché l’unica italiana.
«Siamo molto soddisfatti di com’è andata», è il commento di Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon. «Come sempre la Commissione Medico-Scientifica ha lavorato con estrema competenza e con grande attenzione agli obiettivi di Telethon. Inoltre, quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al valore ideale del 20% dal quale l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente». (Ufficio Stampa Telethon)
*Composta da trenta scienziati di fama internazionale, la Commissione Medico-Scientifica Telethon si è riunita a Milano dal 16 al 18 giugno scorsi, presieduta da Michael Caplan, direttore del dipartimento di Fisiologia Cellulare e Molecolare della Yale School of Medicine. Per evitare possibili conflitti di interesse, le presenze italiane sono volutamente ridotte: soltanto tre dei membri che hanno partecipato ai lavori svolgono la loro attività nel nostro Paese. Inoltre i componenti della Commissione sono sottoposti a turnazione: ognuno resta infatti in carica al massimo per quattro anni.
Il metodo adottato per valutare i progetti presentati dai ricercatori italiani in risposta al bando annuale di Telethon è quello del peer review, l’unico riconosciuto a livello internazionale e condiviso dai grandi enti di ricerca e dalle principali riviste scientifiche. Telethon ne applica i criteri alla valutazione di tutte le sue iniziative di ricerca, inclusi i propri istituti (l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano, HSR-TIGET; l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli, TIGEM; l’Istituto Telethon Dulbecco per le Carriere Scientifiche, DTI).
Accanto alla qualità scientifica, la Commissione adotta anche altri due criteri di valutazione: la rilevanza rispetto alla missione di Telethon (far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche, dando priorità a quelle trascurate dai grandi investimenti) e la prossimità alla cura, ovvero la maggiore possibilità di generare informazioni utili a elaborare o migliorare una terapia.