La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è sostanzialmente una sindrome di iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo i quali crescono più grandi del previsto.
Essa fu descritta per la prima volta nel 1963 da John B. Beckwith, un pediatra patologo americano e indipendentemente, in Germania, dal genetista H.E. Wiedemann nel 1964. Entrambi avevano riscontrato infatti un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.
L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1 caso su 15.000 nati vivi. Bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati e quindi tali valori potrebbero essere sottostimati.
A livello di manifestazione, si tratta per lo più di eventi isolati e sporadici, anche se la sindrome può essere trasferita da una generazione all’altra. Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, ma la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media.
La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche, infatti, possono necessitare di correzione, ma la maggior parte di esse diminuisce o scompare con il passare del tempo.
Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa trenta, ma è assai raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente cinque quelle necessarie alla formulazione della diagnosi:
1. peso elevato e lunghezza significativa alla nascita;
2. ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue);
3. difetti della parete addominale;
4. pieghe e fossette nelle orecchie;
5. macroglossia (eccessiva crescita volumetrica della lingua).
La diagnosi di BWS dev’essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. Essa viene formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno due delle cinque maggiori caratteristiche appena elencate. Ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.
I rischi più grandi per i bambini affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann sono da identificarsi in:
– ipoglicemia non monitorata: è presente in circa il 40 % dei soggetti affetti subito dopo la nascita. È una condizione temporanea, anche se in alcuni rari casi può continuare fino all’infanzia. Danni cerebrali e ritardo mentale sono le principali complicazioni di un’ipoglicemia non adeguatamente trattata;
– prematurità e rischi ad essa connessi;
– possibilità di sviluppare tumori: si tratta di tumori nella regione addominale. Approssimativamente il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano il cancro. I tumori che più comunemente sono associati alla BWS sono il tumore di Wilms nei reni, l’epatoblastoma nel fegato, tumori nelle ghiandole surrenali e meno frequentemente neuroblastomi.
Non è per altro ancora chiara la connessione tra determinati individui e il rischio di sviluppare tumori; alcuni studi clinici hanno però evidenziato che i bambini con emiipertrofia/emiiperplasia hanno un rischio maggiore di chi non presenta tali caratteristiche.
Si tratta di tumori a crescita molto veloce e per questo è stato elaborato un Protocollo medico di prevenzione dei tumori che prevede di monitorare il livello di alfafetoproteina nel sangue ogni due mesi fino ai 4 anni e un’ecografia addominale ogni 3 mesi fino agli 8 anni di età.
I bambini infine che presentano macroglossia possono avere bisogno di un intervento chirurgico di riduzione della lingua al fine di prevenire lo stigma sociale legato alla protrusione della lingua e di minimizzare gli effetti negativi che una lingua particolarmente grande può avere sui denti e sullo sviluppo delle mascelle.
*Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann.