«È dal giugno 2005, data del Congresso Mondiale a Grosseto, che non organizziamo più un momento di aggiornamento a 360 gradi. Da allora molta strada è stata fatta in ambito di conoscenze genetiche anche grazie al contributo italiano, frutto della collaborazione di molte famiglie e del lavoro del nostro gruppo di ricerca. Ci sembra bello poter portare a conoscenza di tutti questi progressi».
Lo scrivono Angelo Selicorni e Giorgio Amadori, rispettivamente coordinatore scientifico e presidente dell’Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange, nel presentare il 9° Congresso Nazionale dedicato a questa patologia, organizzato a Riccione (Rimini), da venerdì 5 a domenica 7 novembre (Hotel Le Conchiglie).
E proseguono sottolineando che «anche in ambito di storia naturale clinica si aggiungono giorno per giorno piccoli nuovi tasselli: sulle persone con quadro clinico più sfumato e prognosi intellettiva decisamente migliore (ormai 1 bambino/ragazzo su 5), sui pazienti giovani adulti. In più il gruppo di ricerca inglese ha proseguito il suo grande lavoro sulle problematiche comportamentali e il professor Oliver sarà con noi per aggiornarci su tutto questo. Da ultimo, ma non per ultimo, anche il gruppo della dottoressa Costantino ha svolto in questi anni un importante lavoro in ambito di comunicazione aumentativa e racconterà il cammino fatto con alcune nostre famiglie e quello che si potrà fare in futuro».
Rara sindrome malformativa congenita, caratterizzata dalla possibile presenza contemporanea di malformazioni maggiori (alterazione della struttura di cuore, reni, palato, sistema nervoso centrale, arti, genitali esterni ecc.), di problemi di crescita in peso e altezza (in eccesso o in difetto), di anomalo sviluppo psicomotorio e intellettivo e di tratti somatici spesso molto particolari, la sindrome di Cornelia de Lange venne riconosciuta per la prima volta nel 1933 dalla pediatra olandese che ad essa diede il nome.
Il Congresso Nazionale di Riccione – come dichiarato esplicitamente dai suoi organizzatori – non intende essere un momento di ascolto passivo di informazioni più o meno rilevanti sulla malattia, ma soprattutto un incontro utile a raccontarsi e a confrontarsi, «dove – scrivono ancora Selicorni e Amadori – non ti senti solo e sperduto con i tuoi problemi, ma puoi capire come altri li hanno affrontati e magari risolti. Nessun tecnico, infatti, potrà mai spiegare a un genitore come si vive 24 ore su 24 con un bambino/ragazzo con de Lange, come si gestiscono le relazioni con gli altri figli, con gli amici, i parenti, la scuola, il tempo libero, meglio di un altro papà e di un’altra mamma». Non a caso, dunque, nell’ambito del congresso sulla Riviera Romagnola, si è pensato anche all’apposito spazio denominato L’angolo delle Idee, dove tutti potranno proporre le loro soluzioni a tanti piccoli e solo apparentemente banali problemi di vita quotidiana.
Un evento, dunque, “delle famiglie e per le famiglie”, di cui sarà ospite d’onore, come già accennato, Chris Oliver dell’Università inglese di Birmingham, specializzato in problemi comportamentali. (S.B.)