Nuova luce sui meccanismi che portano alla morte le cellule nervose nei pazienti affetti da corea di Huntington: a dimostrarlo sulle pagine della rivista scientifica «EMBO Molecular Medicine» è Luca Scorrano, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), che lavora a Padova presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare.
La corea di Huntington è una grave malattia degenerativa del sistema nervoso che – pur essendo ereditaria – inizia a manifestarsi soltanto in età adulta. Chi ne è colpito mostra inizialmente problemi nella coordinazione e nel controllo dei movimenti, poi disturbi della concentrazione, della memoria e del linguaggio, fino alla completa demenza.
Da molti anni è ormai noto che alla base della malattia vi è un difetto nel gene contenente le informazioni per una particolare proteina – denominata appunto huntingtina – che quando è alterata perde le sue normali funzioni e diventa tossica per le cellule del cervello. I meccanismi con cui questo avviene, però, non sono ancora del tutto chiari: quello che i ricercatori hanno certamente capito è che gli attori in gioco nel processo degenerativo sono molti. Tra questi vi sono ad esempio i mitocondri, strutture presenti in tutte le cellule, responsabili sia della produzione di energia, sia del controllo del cosiddetto “suicidio programmato” delle cellule stesse, che viene messo in atto da queste ultime in risposta a segnali precisi dell’organismo.
Il gruppo di Luca Scorrano ha dimostrato che nella corea di Huntington i mitocondri presentano delle alterazioni nella forma e nella struttura, che si traducono in veri e propri “segnali di morte” per i neuroni.
Come spiega Veronica Costa, prima autrice del lavoro pubblicato da «EMBO Molecular Medicine», «abbiamo identificato una particolare proteina, Drp 1, che determina il cambiamento di forma dei mitocondri. Bloccandone l’attività in cellule prelevate da pazienti affetti da corea di Huntington, siamo riusciti a ristabilire la normale struttura dei mitocondri e ad arrestare il processo degenerativo».
La scoperta dà un ulteriore contributo alla comprensione dei meccanismi alla base di questa complessa malattia, ancora senza possibilità di cura, ma non solo. Secondo Scorrano, infatti, «Drp 1 potrebbe rivelarsi un interessante bersaglio farmacologico per bloccare la neurodegenerazione tipica della corea. Approfondirne il ruolo nella cellula è quindi la nostra prossima sfida: per chi come noi si occupa di ricerca di base, trovare un riscontro più vicino ai malati come questo può darci una marcia in più». (Ufficio Stampa Telethon)
*V. Costa, M. Giacomello, R. Hudec, R. Lopreiato, G. Ermak, D. Lim, W. Malorni, K. Davies, E. Carafoli, L. Scorrano, Mitochondrial fission and cristae disruption increase the response of cell models of Huntington’s disease to apoptotic stimuli, in «EMBO Molecular Medicine», 2010 (se ne legga, in inglese, cliccando qui).