Dovranno essere presentati entro il 15 marzo, da parte dei vari centri di ricerca, i progetti nell’ambito del bando lanciato per il 2011 dall’AIR (Associazione Italiana Rett), allo scopo di promuovere le conoscenze nell’ambito della sindrome di Rett.
Quest’ultima è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita. Riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett – che coniò anche, per le piccole pazienti, l’appellativo divenuto poi comune di “bimbe dagli occhi belli” – la sindrome è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine.
Come si legge nel testo del bando lanciato per quest’anno dall’AIR, «tra gli obiettivi del progetto dovranno essere previsti: a) l’approfondimento delle attuali conoscenze di base dei meccanismi patogenetici responsabili della sindrome di Rett; b) l’identificazione dei pathways [letteralmente “percorsi”, N.d.R.] neurologici e biochimici alterati nella sindrome di Rett; c) l’identificazione di nuovi difetti genetici causativi della sindrome; d) lo sviluppo di nuovi modelli in vitro adattabili a una futura sperimentazione terapeutica; e) l’identificazione di fattori modificatori del quadro clinico nei suoi molteplici aspetti, al fine di poter indirizzare un eventuale trattamento terapeutico; f) studi rivolti alla conoscenza e all’identificazione di approcci terapeutici, volti ad affrontare le numerose problematiche cliniche della sindrome di Rett, quali: tremori, problemi gastrointestinali, respiratori ed epilettici; g) approfondimento di studi rivolti alla conoscenza e identificazioni di approcci terapeutici e riabilitativi volti a migliorare gli aspetti motori, della deambulazione, rigidità muscolare, approccio alle problematiche di scoliosi e tendinee». (S.B.)