Saranno molti i temi e prestigiosi i relatori, durante la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata a Roma (Hotel Holiday In, EUR Parco dei Medici), da venerdì 18 a domenica 20 febbraio, a cura dall’Associazione Parent Project, nell’ambito della campagna sociale e di raccolta fondi denominata SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo, in corso di svolgimento fino al 21 febbraio.
Numerosi esperti e tanti familiari di persone affette da queste gravi malattie genetiche degenerative si riuniranno dunque per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare.
I lavori cominceranno nel pomeriggio del 18 febbraio, con alcune sessioni parallele, dedicate in particolare alle famiglie con bambini piccoli e che affronteranno temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali la fisioterapia con prova pratica di stretching, l’integrazione scolastica e la diagnosi molecolare.
Nel pomeriggio del 19 vi sarà spazio anche per le normative in ambito nazionale e regionale, oltre che per questioni concernenti le barriere architettoniche, l’età adolescenziale e la sessualità negli adulti con distrofia di Duchenne.
Nella mattinata del 20, infine, verrano illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo, in Italia e all’estero, e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Tra i relatori, da segnalare in particolare Giulio Cossu del Dipartimento di Biologia dell’Università di Milano, che si soffermerà su un nuovo studio con un cromosoma artificiale; Irene Bozzoni del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università La Sapienza di Roma, che illustrerà i risultati ottenuti con il miR-31 per migliorare l’efficacia dell’exon-skipping [“salto dell’esone”, ovvero un tentativo in corso di terapia genica, N.d.R.] e la diagnostica; Emilio Clementi, docente di Farmacologia all’Università di Milano, che presenterà una sperimentazione clinica la quale verrà finanziata dalla presente campagna di Parent Project; Steve Wilton del Dipartimento di Genetica Molecolare dell’Università australiana di Perth, che a sua volta spiegherà il lavoro condotto con la tecnica dell’exon skipping; Pier Lorenzo Puri dell’Istituto Telethon Dulbecco, Fondazione Santa Lucia/Ebri di Roma, che interverrà con uno studio realizzato sui meccanismi molecolari con cui il muscolo si rigenera; Fabrizio Racca della Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria, che mostrerà come intervenire in caso di emergenza respiratoria; Denis Duboc del Dipartimento di Cardiologia dell’Ospedale Cochin di Parigi, che affronterà le problematiche cardiologiche; Antonio Toscano, presidente dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia), che modererà la sessione dedicata alle Linee Guida per la distrofia di Duchenne e di Becker.
Molto interesse, infine, vi sarà anche per l’intervento di Antonino Amodeo, cardiochirurgo pediatrico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma che ha realizzato un intervento al cuore su un ragazzo affetto da Duchenne. (S.B.)
Segnaliamo che di distrofia di Duchenne e di Becker – oltre che di tutte le altre malattie neuromuscolari – si occupa anche dal 1961, nel nostro Paese, la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).