Malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X – che si trasmette per via ereditaria e che è seconda solo alla sindrome di Down come causa più comune di ritardo mentale ereditario – al contrario di quella, però, la sindrome dell’X Fragile è ancora poco nota e sottodiagnosticata, anche se il gene responsabile (FMR1) è stato identificato nel 1991. Da allora alcune ricerche hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita della patologia, iscritta dal 2001 nell’Elenco Nazionale delle Malattie Rare e la cui frequenza stimata è di 1 caso su 4.000 nati maschi e di una femmina su 6.000.
Com’è noto, in ambito di Malattie Rare il sostegno alla ricerca non è mai troppo, ed è proprio per supportare gli studi sulla sindrome dell’X Fragile che è stato organizzato a Roma, per sabato 12 marzo (Centro Giovanile GP2, Vicolo del Grottino, 3b, ore 21), un concerto di Luca Bussoletti, cantautore socialmente impegnato, che ha già al proprio attivo collaborazioni con Dario Fo e Ascanio Celestini e che ha dedicato all’X Fragile anche la canzone C’era una volta un re.
A promuovere l’iniziativa sono le ACLI di Roma (Associazioni Cristiane Lavoratori Italiani), insieme al Polo Provinciale per le Malattie Rare – progetto attuato dall’IPRS (Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali), con il sostegno della Provincia di Roma – e al CESV del Lazio (Centro Servizi per il Volontariato).
«Sosteniamo con piacere e responsabilità – afferma il presidente delle ACLI di Roma Cristian Carrara – un’iniziativa che unisce cultura e sociale per un tema così delicato. Cercheremo in tal senso di piantare quei semi che ci appartengono di più, ovvero la solidarietà, il rispetto per gli altri – soprattutto per chi soffre – e un impegno concreto. Raro può essere sinonimo di speciale. Proveremo quindi a dare un aiuto speciale».
«Quando ancora non esistono farmaci – aggiunge Raffaele Bracalenti, presidente dell’IRPS – ciò che vale per la stragrande maggioranza delle Malattie Rare, l’unico sostegno possibile è contribuire al miglioramento della qualità della vita di chi soffre. L’IPRS sostiene ogni evento che aiuti a diffondere informazioni e superare il muro dell’indifferenza». (S.B.)