Si terrà presso l’Hotel Villa Borromeo di Senago (Milano), da giovedì 14 a domenica 17 aprile, il ventiquattresimo Congresso dell‘AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), che vedrà appunto al centro dei vari incontri le mucopolisaccaridosi, gruppo di rare malattie ereditarie, dovute ad errori congeniti del metabolismo dei mucopolisaccaridi.
Alcuni pazienti ne possono essere colpiti lievemente, ma la maggior parte di essi soffre di gravi handicap sia fisici che mentali, dovuti a ritardi progressivi nello sviluppo. Vengono persi infatti apprendimenti come il parlare, il vedere, il sentire, il camminare e si irrigidiscono le articolazioni. I malati soffrono inoltre di disturbi respiratori, cardiaci, motori e scheletrici. La prognosi è severa, spesso letale e al momento non esiste ancora alcuna cura risolutiva, anche se per alcune forme vi sono trattamenti in grado di intervenire in modo efficace sulle manifestazioni della malattia.
Purtroppo ci si imbatte spesso in centri inadeguati, non provvisti di sufficienti competenze per affrontare tutti i problemi che le mucopolisaccaridosi comportano, anche perché sono ancora scarse in Italia le conoscenze sulla malattia, sui percorsi diagnostici, sulle possibilità di prevenzione e sui trattamenti disponibili.
Per quanto riguarda infine i bambini con ritardi psichici, essi incontrano gravi difficoltà al momento dell’inserimento scolastico, mentre i pazienti con disturbi prevalentemente fisici difficilmente riescono a entrare nel mondo del lavoro.
Il convegno di Senago – anche in ricorrenza del ventennale dalla fondazione dell’AIMPS – avrà carattere internazionale e offrirà vari momenti utili ad affrontare con i pazienti, le istituzioni e i medici i temi legati alla diagnosi e alla terapia di queste patologie rare.
Oltre alle autorità del Comune ospitante e della Regione Lombardia, da segnalare anche la partecipazione di Francesca Pasinelli, per la Fondazione Telethon, di Luca Zini, per la Federazione Lombarda Malattie Rare e di Assia Andrao per la Consulta Nazionale delle Malattie Rare.
L’appuntamento sarà inoltre l’occasione per fare il punto della situazione sul Disegno di Legge Disposizioni a sostegno delle famiglie con bambini affetti da Malattie Rare (Atto del Senato n. 2090), presentato dalla senatrice Dorina Bianchi nel marzo del 2010 e fondato sul concetto che l’esperienza di una patologia rara – soprattutto quando sfocia nella disabilità grave e gravissima – è sempre sconvolgente per il bambino e per la sua famiglia.
L’iniziativa si pone l’obiettivo di fornire strumenti previdenziali a sostegno della genitorialità, per garantire il diritto alla salute, la tutela del lavoro, dello studio, del mantenimento, dell’educazione e della cura al malato e alla sua famiglia, facendo sì che l’assistenza a tempo pieno ai bambini da parte dei genitori avvenga senza che alla drammaticità dell’esperienza legata alla patologia e alla cura di essa si associ anche un dramma di natura economica.
Tornando al dettaglio del programma di Senago, nelle quattro giornate vi sarà spazio anche per altrettante tavole rotonde, la prima delle quali sulle Problematiche psicologiche dei pazienti e dei genitori, condotta dalla psicologa clinica Federica Mazza, la seconda sulla Clinica ortopedica, moderata dall’ortopedico del San Raffaele di Milano Maurizio De Pellegrin e dal direttore della Clinica Ortopedica dell’Università di Sassari Paolo Tranquilli Leali, la terza sui Pazienti adulti, coordinata dal presidente dell’AISAC (Associazione Italiana per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia) Marco Sessa, la quarta, infine, sul Quadro normativo vigente di farmaci orfani per le patologie rare, tenuta da Luigi Sanfilippo, professore a contratto di Diritto presso l’Università di Milano. (Cristina Colzani)