Fare rete contro le emorragie cerebrali: è in internet da qualche settimana CCM Italia, il primo sito italiano dedicato alle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), anomalie ereditarie dei capillari sanguigni del cervello che mettono chi ne soffre a rischio di mal di testa ricorrenti, attacchi epilettici, deficit neurologici e, nei casi più gravi, emorragie intracerebrali. Coordinatore del progetto, realizzato in collaborazione con Telethon, è Francesco Retta del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino, che grazie a fondi Telethon, sta studiando i meccanismi molecolari alla base della patologia, ancora poco noti.
«Questa malattia genetica – spiega lo stesso Retta – è molto meno rara di quanto si pensi, ma purtroppo è poco conosciuta. Può succedere quindi che i medici curino i sintomi clinici, ad esempio con farmaci antiepilettici, ignorandone però la causa primaria e il rischio potenziale di andare incontro a episodi ben più gravi, come le emorragie cerebrali, che possono addirittura risultare fatali».
Al momento non c’è una cura specifica, a parte la rimozione per via chirurgica delle malformazioni accessibili nei pazienti a rischio di emorragia cerebrale o con epilessia resistente alle comuni terapie mediche.
La diagnosi viene effettuata mediante risonanza magnetica, per quanto siano già disponibili test genetici che consentono di sapere preventivamente chi è portatore del difetto genetico in questione, che secondo le stime attuali riguarda lo 0,1-0,5% della popolazione e si traduce nei sintomi nel 20-30% dei casi.
Tra i “casi” celebri di questa malattia, vi è ad esempio il campione di ciclismo spagnolo Alberto Contador, vittima nel 2004 di un attacco epilettico durante una gara ciclistica e operato per l’asportazione di un angioma cavernoso cerebrale, e la campionessa olimpica di atletica leggera Florence Griffith, morta a soli 39 anni proprio a causa di un’emorragia cerebrale.
«Se non si sa di avere una certa malattia – continua Retta – non si può curarla, né prevenirne gli effetti più dannosi. Ecco perché, oltre a studiarne i meccanismi biologici, ci siamo chiesti come promuoverne la conoscenza fra il pubblico e favorire così la diagnosi precoce: in questo senso internet ci è sembrato l’alleato ideale».
E così, grazie al contributo del Centro Interstrutture di Servizi Informatici e Telematici per le Facoltà Umanistiche dell’Università di Torino, è nato CCM Italia (www.ccmitalia.unito.it) che, come spiega il webmaster Alberto Covacci, «cercherà di promuovere la conoscenza di questa malattia nel nostro Paese innanzitutto fra i pazienti, ma anche in ambito scientifico: grazie a forum di discussione e una banca dati unificata, contiamo di facilitare l’interazione e lo scambio di informazioni fra clinici e ricercatori di base, creando così un vero e proprio network di ricerca multidisciplinare, aperto a tutti i centri clinici e di ricerca italiani interessati a questa problematica».
L’elenco completo dei centri partecipanti, in costante aggiornamento, è disponibile nella sezione Chi siamo del neonato sito internet.
In laboratorio, intanto, Retta e il suo gruppo continuano con la ricerca di base: lo scorso anno – proprio nell’ambito del progetto finanziato da Telethon – i ricercatori dell’Università di Torino hanno scoperto che un particolare gene associato alla malattia, chiamato KRIT1, gioca un ruolo importante nel proteggere le cellule dai danni ossidativi, suggerendo un potenziale meccanismo patogenetico e aprendo nuove prospettive terapeutiche. Uno studio, questo, premiato anche dall’associazione di pazienti americana Angioma Alliance, attualmente la più attiva e importante a livello mondiale.
In Italia non esiste ancora alcuna organizzazione di riferimento per chi è affetto da malformazioni cavernose cerebrali: l’invito, naturalmente, è aperto. (Ufficio Stampa Telethon)