La fibrosi cistica – nota anche come mucoviscidosi – è la malattia genetica più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nordamerica).
Essa esordisce in genere durante la prima infanzia e nelle persone colpite i liquidi biologici (muco bronchiale, secrezioni del pancreas e del fegato ecc.) sono molto più densi del normale. Nei bronchi e nei polmoni, dunque, il muco molto denso ostacola il passaggio dell’aria e favorisce l’insorgenza di infezioni ripetute. Il danno al pancreas, invece, provoca difficoltà digestive, causando un rallentamento della crescita, mentre il fegato può andare incontro a cirrosi.
Un’altra caratteristica comune è l’alto contenuto di sale del sudore. I maschi, inoltre, sono quasi sempre sterili.
La prognosi non è buona, anche se oggi la vita media dei pazienti arriva a circa trentasette anni e la qualità della stessa è migliorata significativamente.
Accanto a forme classiche di fibrosi cistica, in cui sono presenti i principali sintomi descritti, ve ne sono anche di atipiche, a decorso più lieve o tardivo.
Come si trasmette
La fibrosi cistica è dovuta ad alterazioni del gene CFTR, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione del flusso di acqua e ioni attraverso la membrana cellulare.
La malattia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva: i genitori, cioè, sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
La gravità della malattia può essere influenzata anche da altri fattori genetici e ambientali.
Diagnosi
La diagnosi si basa sul test del sudore (con misurazione della concentrazione di cloro) ed è confermata con l’identificazione di una mutazione nel gene CFTR. È disponibile anche il test neonatale e inoltre, per le coppie portatrici di una mutazione, è possibile la diagnosi prenatale con l’analisi molecolare sui villi coriali.
Trattamenti disponibili
L’unica possibilità di cura al momento disponibile è offerta dal trapianto del polmone e/o del fegato, che in alcuni pazienti sta dando buoni risultati purché le loro condizioni di partenza siano le migliori possibili. Altrimenti, è possibile intervenire per ritardare l’evoluzione della malattia.
Tra i trattamenti effettuati, si possono citare la rimozione delle secrezioni dai bronchi (con drenaggio e programmi di fisioterapia respiratoria), la somministrazione di antibiotici per le infezioni respiratorie e quella di vitamine e integratori per i problemi digestivi e nutrizionali.