«È quasi incredibile pensare che solo fino a pochi anni fa quasi nessuno conosceva le sindromi legate al cromosoma 14 e che ora invece, con l’aiuto dei nostri ricercatori e di alcune nostre famiglie, abbiamo potuto organizzare un incontro con alcuni tra i più autorevoli studiosi del mondo, che discuteranno per la prima volta in assoluto di tali malattie, per definire insieme le strade più idonee per studiarle e, speriamo, per curarle».
Lo scrive Stefania Azzali, presidente dell’Associazione Internazionale RING 14 – Aiuto e Ricerca per i Bambini affetti da Malattie Genetiche Rare, ONLUS nata nel 2002, con l’obiettivo in particolare di facilitare e stimolare la ricerca sulle alterazioni del cromosoma 14, ancora purtroppo largamente sconosciute ai ricercatori.
Ora, dunque, RING 14 propone per i giorni da sabato 1 a martedì 4 ottobre a Pollenzo di Bra (Cuneo) (Albergo dell’Agenzia) il workshop On RING 14 Syndrome, cui parteciperà un gruppo selezionato di ricercatori internazionali di altissimo livello, esperti nel campo della citogenetica, della genetica molecolare e della clinica e in particolare dell’epilessia. «Si tratta – spiega ancora Azzali – del coronamento di un sogno, quello cioè di riuscire ad istituire un momento di confronto e studio tra ricercatori di eccellenza internazionale su delle sindromi rare e fino ad oggi praticamente ignote».
A rendere possibile l’evento, curandone gli obiettivi scientifici e il coinvolgimento dei partecipanti, è stato il Comitato Scientifico del workshop, composto da Giovanni Neri dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Stylianos Antonarakis dell’Università di Ginevra (Svizzera), Pietro De Camilli, (padre di un ragazzo con RING 14) dell’Università di Yale, New Haven (Stati Uniti) ed Emilio Perucca dell’Università di Pavia.
L’incontro – che si svolgerà su invito e a numero chiuso (ma tutti gli interessati potranno visionare i filmati, richiedendoli all’Associazione RING 14, scrivendo a presidenza@ring14.it) – sarà all’insegna dell’informalità, con ampi spazi riservati alla discussione per la creazione di sinergie e per la formulazione di nuove ipotesi di lavoro. «Ci aspettiamo – conclude Stefania Azzali – che si crei intorno alla sindrome Ring 14 un interesse tale da potenziare i rapporti di collaborazione già in atto fra i diversi gruppi di ricerca, per poi indurre nuovi gruppi ad impegnarsi nello studio delle sindromi del cromosoma 14». (S.B.)