La malattia di Wilson è una patologia genetica rara, autosomica recessiva (le persone colpite hanno cioè ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore), le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame, principalmente a livello del fegato e del cervello.La causa è da ricercare in un gene difettoso, localizzato sul cromosoma 13, responsabile della codifica di una proteina (ceruloplasmina) che si lega al rame, agevolandone l’escrezione biliare del metallo.
La diagnosi giunge generalmente in età avanzata, circa 20-30 anni, quando la sintomatologia non lascia ulteriori dubbi, ma una diagnosi pre-sintomatica, soprattutto in età pediatrica, garantirebbe una migliore qualità della vita, con un efficace trattamento farmacologico e un’adeguata alimentazione povera di rame.
L’ANMW (Associazione Nazionale Malattia di Wilson) ha organizzato per sabato 19 novembre a Milano (Sala Congressi dell’Hotel Michelangelo, Via Scarlatti, 33, ore 10-18), il Primo Incontro Nazionale dedicato alla patologia, evento aperto dal presidente dell’Associazione stessa, Salvatore Dilorenzo, e che servirà ad approfondire vari aspetti, pochi giorni dopo il Congresso Europeo sulla malattia di Wilson, tenutosi a Parigi il 14 e 15 novembre.
*Testo qui ripreso, con lievi riadattamenti, per gentile concessione di tale testata (sito http://malattierare.sanitanews.it).
Il programma dell’incontro è disponibile cliccando qui. Per ulteriori informazioni: info@malattiadiwilson.it.