Segni particolari: globuli rossi a forma di foglia di acanto. È il caso della coreoacantocitosi, una grave malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso: a chiarirne i meccanismi è Lucia De Franceschi del Dipartimento di Medicina dell’Università di Verona, diretto da Antonio Lupo, grazie a un progetto finanziato da Telethon e dall’Ateneo scaligero. Pubblicata sulle pagine della rivista scientifica «Blood», la ricerca identifica nuovi meccanismi funzionali nei globuli rossi anomali di questi pazienti.
La coreoacantocitosi è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da movimenti involontari (corea), disturbi cognitivi e del comportamento, difficoltà nel parlare e nel mangiare. Essa si manifesta in media a 35 anni di età e l’aspettativa di vita è ridotta.
A differenza della corea di Huntington, per cui gli individui affetti hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli, la coreoacantocitosi si trasmette in modalità recessiva: ciascun figlio di una coppia di portatori sani ha cioè il 25% di probabilità di essere malato.
Segno distintivo di questa patologia, inoltre, è la forma dei globuli rossi: infatti, negli individui affetti, queste cellule del sangue, se osservate al microscopio, anziché apparire di forma circolare presentano contorni irregolari, appunto paragonabili alla forma delle foglie d’acanto (acantociti).
Al momento non solo non esiste terapia, ma c’è ancora molto da capire sui meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza. Grazie al lavoro dei ricercatori finanziati da Telethon, si è chiarita però la via da seguire per progettare una cura.
Come spiega Lucia De Franceschi, «la presenza di globuli rossi dalla forma irregolare si riscontra anche in altre neuropatie. In questo studio, però, abbiamo descritto un meccanismo specifico con cui si formano gli acantociti nei pazienti affetti da coreoacantocitosi. Confrontando le proteine presenti nella membrana dei globuli rossi di pazienti e di individui sani, abbiamo dimostrato che, in caso di malattia, queste subiscono delle modificazioni chimiche che ne alterano la conformazione il che comporta il crollo dell’impalcatura che sostiene la membrana cellulare, da cui la forma frastagliata dei globuli rossi. A determinare tali alterazioni è una proteina, Lyn, che risulta troppo attiva nei pazienti».
La comprensione del meccanismo con cui si formano gli acantociti è una tappa essenziale in vista del futuro sviluppo di una terapia per questa grave malattia. «Alcune delle proteine che compongono la membrana dei globuli rossi – aggiunge De Franceschi – sono presenti anche nel cervello».
Da segnalare infine che la ricerca coordinata a Verona è sostenuta anche dall’AVIS (Associazione Volontari Italiani del Sangue). (Ufficio Stampa Telethon)