L’AEV (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia), l’AIMAR (Associazione Italiana Malformazioni Anorettali), l’Università di Padova e la Società Sca Hygiene Products hanno dato recentemente vita al progetto di ricerca genetica MUGAR-Net, ove MUGAR è appunto l’acronimo di Malformazioni Uro-Genito Anorettali.
Si tratta del primo progetto di genetica condotto in Italia su malattie rare come l’estrofia vescicale, l’epispadia o le malformazioni anorettali, che hanno una frequenza alla nascita di 1 su 2.500 nati. In età pediatrica, le persone coinvolte in questi problemi possono subire molti interventi di ricostruzione dell’apparato intestinale e uro-genitale, allo scopo di ottenere la continenza fecale e urinaria, limitare le infezioni ricorrenti, ridurre il rischio di danno renale e ridare un aspetto armonioso e funzionale agli organi genitali esterni.
La ricerca – per la quale Sca Hygiene Products ha finanziato una borsa di studio a un biologo genetista dell’Università di Padova – è iniziata solo da pochi mesi ed «è stata fortemente voluta – come spiega Dalia Aminoff, presidente dell’AIMAR – dalla nostra Associazione e dall’AEV, per scoprire le cause che provocano queste malformazioni. Infatti, molte coppie che hanno un bimbo affetto da queste patologie non se la sentono di affrontare nuove gravidanze per paura di avere altri figli con malformazioni gravi, dal momento che le basi genetiche delle MUGAR sono tuttora sconosciute, la diagnosi prenatale molto difficile e non esistono cure farmacologiche o interventi chirurgici risolutivi».
«MUGAR-Net – sottolinea dal canto suo Massimo Di Grazia, presidente dell’AEV – mira a creare un database nazionale con dati omogenei di ampie dimensioni e ad istituire una biobanca nella quale conservare il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari provenienti da tutta Italia».
Va segnalato, in conclusione, che le due Associazioni e il gruppo di studio dell’Università di Padova aderiscono al network europeo sulle malformazioni uro-genito anorettali e hanno contatti con la rete di ricercatori tedeschi del Cure-net, per tentare di conoscere meglio questo tipo di disordini. (S.B.)
Si tratta di una malattia rara caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra. La parete addominale anteriore è assente e per questo motivo la vescica rimane aperta verso l’esterno.
Essa colpisce due elementi di primaria importanza nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita sessuale. Non sempre, poi, il paziente riesce a raggiungere la continenza, che resta un meccanismo interamente passivo e ottenibile soltanto tramite lo svuotamento della vescica con un catetere più volte al giorno e per tutta la vita.
La malattia prevede interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, a evitare danni renali, limitando le infezioni ricorrenti, e a ridare un aspetto accettabile ai genitali e una funzionalità all’attività sessuale.
L’AEV ONLUS (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia) è un’organizzazione non profit, nata nel 2006 e iscritta al Registro Italiano del Volontariato. Ha sede a Lucca ed è composta da oltre centottanta Soci residenti in tutta Italia. Essa si impegna a favore della qualità della vita dei pazienti con estrofia vescicale epispadia e delle loro famiglie, promuovendo azioni di aiuto e sostegno in Italia e in Europa.
Malformazioni anorettali
Si tratta di malattie rare caratterizzate da un incompleto sviluppo dell’intestino, con la relativa compromissione dell’apparato urologico, vescicale e muscolare. Spesso si associano ad altre malformazioni al cuore, all’esofago, ai reni, agli arti inferiori o a quelli superiori. Colpiscono principalmente la funzione intestinale, rendendo il paziente incontinente fecale e a volte urinario. Talora risulta compromesso anche l’apparato genitale del malato e quindi pure la sua vita sessuale.
Sono tre i momenti di intervento chirurgico previsti durante il primo anno di vita, ma la correzione di questa malformazione non porta mai alla “normalità”.
L’AIMAR ONLUS (Associazione Italiana Malformazioni Anorettali) è un’organizzazione non profit nata nel 1994 e iscritta al Registro Regionale di Volontariato del Lazio. Ha sede a Roma, ma opera a livello nazionale ed è composta da circa seicento Soci residenti in tutta Italia. Essa si impegna a favore della qualità della vita dei pazienti nati con malformazione anorettale e delle loro famiglie, promuovendo azioni di aiuto e organizzando convegni in Italia e in Europa. Tramite la propria Fondazione, collabora con le più importanti chirurgie pediatriche italiane.
(Si ringrazia l’AEV e l’AIMAR per le notizie fornite)
Per ulteriori informazioni: presidente@estrofiavescicale.it e aimar@aimar.eu.