Ad annunciare l’identificazione del gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria – rara malattia neurodegenerativa di origine genetica – è stato un recente studio finanziato da Telethon e pubblicato dal periodico «Journal of Clinical Investigation».
A coordinare la ricerca è stato Antonio Orlacchio, responsabile del Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, docente di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma Tor Vergata.
La paraplegia (o paraparesi) spastica ereditaria colpisce circa una persona ogni 10.000 e può manifestarsi sia nell’infanzia, sia in età adulta.
Delle due forme note, la più comune è quella definita pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, che si traducono in una più o meno marcata difficoltà a camminare. I pazienti affetti invece dalla forma complicata possono presentare anche altri disturbi, come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale.
Grazie al presente studio, salgono in totale a ventitré i geni che, se mutati, possono essere coinvolti nell’insorgenza della malattia. In particolare, il nuovo gene identificato dal gruppo di lavoro di Antonio Orlacchio si chiama RTN2 ed è associato, quando alterato, alla forma pura. Esso contiene le informazioni per una proteina (il reticulone 2), importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, struttura cellulare essenziale per la produzione delle proteine.
I ricercatori hanno dimostrato in sostanza come il reticulone 2 sia direttamente coinvolto, quando difettoso, nella degenerazione delle cellule nervose, sostenendo ulteriormente l’ipotesi che questa malattia genetica sia dovuta proprio ad alterazioni nella morfologia di questa importante struttura cellulare.
«Identificare nuovi geni-malattia – spiega Orlacchio – è molto importante per comprendere i meccanismi patologici che si osservano nei pazienti. In particolare, avere scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà, d’ora in avanti, di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati. Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Lo studio, va detto in conclusione, è il frutto di un’intensa collaborazione tra importanti centri internazionali di ricerca (Università di Miami, Stati Uniti; Cambridge e Galles, Regno Unito; Tubinga, Germania; Tokyo, Giappone; Anversa, Belgio). Grazie infatti alla creazione di un network multidisciplinare, è stato possibile raccogliere un’ampia casistica di pazienti su cui effettuare gli studi di genetica molecolare.
In Italia, oltre che da Telethon, il lavoro è stato finanziato anche dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca e dall’Università di Roma Tor Vergata. (Ufficio Stampa Telethon)
Ricordiamo che in Italia è recentemente nata anche l’A.I.Vi.P.S. (Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica).