Nei giorni scorsi è stato presentato il Rapporto ISTISAN 11/20, denominato Registro Nazionale e i Registri Regionali/interregionali delle malattie rare. Rapporto anno 2011, in cui sono raccolti i dati dell’attività svolta dal Registro Nazionale delle Malattie Rare [avviato presso l’Istituto Superiore di Sanità, tramite il Decreto Ministeriale 279/01, N.d.R.] fra il mese di giugno del 2007 e il mese di giugno del 2010.
Il documento presenta il sistema di sorveglianza delle Malattie Rare realizzato in Italia, costituito appunto dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e dai Registri Regionali/Interregionali. Esso illustra inoltre, in diversi capitoli, il quadro sulle iniziative europee nelle Malattie Rare, l’evoluzione del contesto normativo, programmatico e istituzionale della rete nazionale italiana dedicata alle stesse, le fasi della pianificazione e implementazione del Registro Nazionale, la descrizione dei Registri Regionali/Interregionali che forniscono i dati epidemiologici a quello Nazionale, la valutazione della qualità dei dati e alcuni modelli metodologici per la stima di indicatori epidemiologici.
In conclusione vengono illustrati i risultati epidemiologici ottenuti a livello nazionale nel periodo 2007-2010.
Si tratta di un documento complesso, di oltre cento pagine, curato da Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, a cui ha lavorato un gruppo di specialisti, tra i quali anche i rappresentanti delle reti di ciascuna Regione.
Tra i molti elementi contenuti nella pubblicazione emerge che, nonostante molto sia stato fatto in questi undici anni, da quando cioè fu creato il Registro Nazionale, il sistema italiano è molto complesso e ci sono diverse difficoltà da affrontare per mettere a punto un sistema che dia una mappatura precisa della situazione. Al Registro Nazionale si affiancano infatti quelli Regionali/Interregionali, istituiti in tempi e modi diversi e gestiti quindi con modalità differenti, che non consentono un’interpretazione univoca dei dati a livello nazionale.
«Certo è che – come commenta nella prefazione del Rapporto il presidente dell’Istituto Superiore di Sanità Enrico Garaci – questo sistema di sorveglianza nazionale, unico nel suo genere nel panorama europeo e internazionale, costituisce un prezioso e articolato complesso, composto da numerose e diversificate componenti, che sono parte attiva e integrante dell’intera rete nazionale delle Malattie Rare». E aggiunge che «dall’analisi dei dati sono emerse alcune importanti criticità (soprattutto relative a completezza e aggiornamento), connesse anche alla complessità della materia trattata; queste, se opportunamente affrontate e corrette, porteranno a un grande arricchimento in termini di informazioni scientifiche [e] potranno costituire una solida base, utile sia per intraprendere decisioni di sanità pubblica (nazionale e/o regionale) che per stimolare e sviluppare ulteriori ricerche scientifiche mirate a singole Malattie Rare o a gruppi di esse». (UNIAMO-FIMR – Federazione Italiana Malattie Rare)