Quest’anno, in occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie Rare, del 29 febbraio scorso, le persone coinvolte in tali problemi e i loro familiari hanno senz’altro avuto un motivo in più di ottimismo, dato dall’avvio dell’iniziativa internazionale di ricerca denominata IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), lanciata qualche mese fa dalla Commissione Europea e dal National Institute of Health (NIH) americano.
«Tale Consorzio – come si può leggere in una nota diffusa nei giorni scorsi dalla Fondazione Telethon – riunisce enti governativi, ricercatori, associazioni dei malati, membri dell’industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario. Ad oggi ne fanno parte anche quei soggetti che, come la nostra Fondazione, vantano una solida tradizione per quanto riguarda il finanziamento della ricerca su queste patologie. Tale progetto permetterà di attuare politiche coordinate al livello mondiale, per il finanziamento della ricerca sulle Malattie Rare».
In particolare, l’obiettivo principale dell’IRDiRC è quello di arrivare, entro il 2020, a duecento nuove terapie per le Malattie Rare, rendendo al tempo stesso fruibili i test diagnostici per la maggior parte delle oltre settemila patologie note.
«Nell’ambito della ricerca sulle Malattie Rare – come viene ancora sottolineato da Telethon – il coordinamento delle iniziative diventa quindi la chiave del successo e consente di massimizzare le scarse risorse messe a disposizione dai grandi investimenti pubblici e privati».
Importante notare è che il coordinamento dell’iniziativa prevede un ruolo importante della comunità scientifica nel processo strategico e decisionale, con il coinvolgimento di ricercatori di riconosciuta eccellenza nell’ambito delle Malattie Rare. Proprio in questa direzione vanno infatti le nomine di Andrea Ballabio, direttore del TIGEM di Napoli (l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina), nel comitato dedicato alla diagnosi e ai temi correlati e, per quello focalizzato sulle terapie, di Luigi Naldini, direttore del TIGET di Milano, l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica.
«Considero positivi i princìpi ispiratori del’IRDiRC – è il commento di Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon – perché nell’ambito delle Malattie Rare è cruciale unire le forze ed evitare di disperdere risorse che sono da sempre limitate rispetto a quelle mobilitate per le patologie più diffuse. È incoraggiante, in tal senso, che il Comitato Esecutivo abbia ritenuto fondamentale il coinvolgimento di figure con una statura scientifica universalmente riconosciuta nella comunità internazionale. La nomina di Ballabio e Naldini è una conferma che il nuovo Consorzio sta procedendo in questa direzione e anche del fatto che la nostra ricerca svolge un ruolo primario a livello internazionale». (S.B.)