È quest’anno il 20 aprile la scadenza per presentare un progetto nell’ambito del bando lanciato per il 2012 dall’AIRETT (Associazione Italiana Rett), allo scopo di contribuire all’avanzamento della ricerca di base e di quella applicata sulla sindrome di Rett, patologia progressiva dello sviluppo neurologico, che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita.
Riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett – che coniò anche, per le piccole pazienti, l’appellativo divenuto poi comune di “bimbe dagli occhi belli” – la sindrome è oggi ritenuta la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine.
Come si può leggere nel testo del bando lanciato per quest’anno dall’AIRETT, «tra gli obiettivi del progetto dovranno essere previsti: l’approfondimento delle attuali conoscenze di base dei meccanismi patogenetici responsabili della sindrome di Rett e/o dei pathways [percorsi metabolici, N.d.R.] neurologici e biochimici coinvolti, che orientino verso molecole per la sperimentazione terapeutica; lo sviluppo di nuovi modelli in vitro adattabili a una futura sperimentazione terapeutica; l’identificazione di nuovi difetti genetici causativi della sindrome; studi di tipo clinico rivolti alla conoscenza e all’identificazione di approcci terapeutici finalizzati ad affrontare le numerose problematiche cliniche della sindrome di Rett (tremori, problemi gastrointestinali, respiratori ed epilettici); l’approfondimento di studi rivolti alla conoscenza e identificazione di approcci terapeutici e riabilitativi volti a migliorare gli aspetti motòri, della deambulazione, rigidità muscolare, approccio alle problematiche di scoliosi e tendinee; approcci cognitivi volti a migliorare le capacità cognitive e la comunicazione nella sindrome di Rett».
Da ricordare infine che ogni progetto presentato dovrà avere una durata massima di due anni, con la possibilità di proroga o rinnovo in caso lo studio non sia stato completato, alla scadenza dei termini. (S.B.)