Filippo Franchini, responsabile del Progetto “I.B.AHC.” e Maria Rosaria Vavassori, presidente dell’AISEA
Come abbiamo riferito anche nel nostro sito, un grande studio genetico collaborativo, coordinato da un gruppo di ricercatori americani e sostenuto, tra gli altri, dalle tre principali associazioni di pazienti, in Italia, Francia e Stati Uniti, ha consentito recentemente di individuare il difetto genetico responsabile della sindrome di emiplegia alternante (AHC), malattia neurologica invalidante molto rara, caratterizzata dall’esordio precoce di attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi, scatenati da fattori vari come lo stress, le emozioni o i cambiamenti di temperatura. In tutti i pazienti è presente anche una disabilità motoria e intellettiva di grado variabile.
Per dar modo ora ai ricercatori di spiegare direttamente alle famiglie in che cosa consista questa ricerca internazionale, quali ne siano le conseguenze pratiche, quali gli sviluppi futuri necessari alla messa a punto di un farmaco efficace e anche quale ulteriore contributo sarà richiesto alle famiglie stesse, l’AISEA (Associazione Italiana pr la Sindrome di Emiplegia Alternante) ha organizzato tre giornate di incontri, durante i quali i ricercatori comunicheranno anche individualmente alle famiglie i risultati del test sul gene ATP1A3 – frutto appunto della recente scoperta – svolto sui loro figli e ottenuto grazie al Progetto I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante.
Dopo il primo incontro, dunque, tenutosi il 14 settembre a Catania, il prossimo è in programma a Roma (Hotel Summit), sabato 6 ottobre e il terzo a Bologna (Ospedale Maggiore Pizzardi) venerdì 26 ottobre. (S.B.)
Per ulteriori informazioni: info@aiseaonlus.org.
