Per ridurre le disuguaglianze nei confronti dei Malati Rari

Durante l’incontro di Roma del 25 ottobre scorso, denominato Malattie Rare: oltre la Spending Review. Per un Piano Nazionale per le Malattie Rare: proposte e indirizzi su come ridurre le diseguaglianze nei confronti dei Malati Rari e delle loro famiglie in tempi di crisi, UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, ha presentato i risultati di un progetto avviato nel 2010, che ha coinvolto vari portatori d’interesse della comunità dei Malati Rari.
Si tratta di Diaspro Rosso (dal nome della pietra ritenuta la “portafortuna” del 2010), iniziativa attuata grazie anche al finanziamento del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, nell’ambito di un bando concernente la rimozione delle condizioni di povertà e di esclusione sociale. Lo scopo era quello di rispondere a una domanda fondamentale («Cosa comporta e quanto costa un Malato Raro alle famiglie?»), focalizzando l’attenzione sulle Regioni del Sud d’Italia, indicate dal bando stesso come a rischio di povertà.
Almeno un anno di lavoro, dunque, è servito non solo a creare un sistema di rilevazione dei bisogni assistenziali dei Malati Rari, analizzando i costi sociali ed economici che essi comportano per il nucleo familiare, ma anche ad elaborare e a proporre specifiche misure di sostegno, a fronte dei vari bisogni e delle criticità rilevate.

Come ampiamente dimostrato, la presenza di un Malato Raro in famiglia contribuisce in maniera sensibile all’impoverimento del nucleo familiare, non solo perché le necessità assistenziali comportano un’oggettiva riduzione delle capacità lavorative del Malato Raro e/o dei suoi  familiari, ma anche per i costi che la famiglia deve affrontare, per trovare una risposta al proprio problema.
Né va considerato il solo problema economico: all’aumentare della gravità del malato, infatti, aumentano l’isolamento sociale e la fragilità della famiglia. In tal senso, Diaspro Rosso ha evidenziato che le famiglie dei Malati Rari che vivono nelle Regioni del Sud hanno una maggiore difficoltà ad arrivare a fine mese.
Durante il percorso di ricerca – oltreché il mondo associativo – una parte importante l’hanno avuta i partner istituzionali del progetto, che hanno analizzato dall’interno l’offerta del sistema dei servizi per il Malato Raro e verificato – nel confronto con le Associazioni – su quali carenze sia possibile e necessario intervenire.
Dopo avere quindi esaminato dati analoghi già disponibili – per svolgere un lavoro che integrasse quanto già esistente – si è deciso di concentrare il lavoro sulla rilevazione dei costi che gravano sulle famiglie, in relazione ai bisogni reali che l’assistenza di tali pazienti comporta, individuando alcune proposte che permettano di appianare i disservizi e di fronteggiare il rischio di impoverimento delle famiglie stesse.
La scelta delle patologie è stata operata in base a criteri che permettessero di raccogliere il maggior numero di dati possibili su un ampio spettro di bisogni assistenziali per questo primo progetto pilota. Sono stati esattamente coinvolti i familiari di riferimento delle persone affette da sindrome da delezione del cromosoma 22Q11.2 (sindrome di Di George), distrofia muscolare di Duchenne, corea di Huntington, sclerosi tuberosa e sindrome di Williams, interessando i nove territori regionali partner del progetto, vale a dire Basilicata, Calabria, Campania, Lazio, Liguria, Puglia, Sicilia, Toscana e Veneto.
Nell’indagine sul campo, svolta tra luglio e ottobre del 2012, sono state intervistate oltre duecento famiglie di Malati Rari, attraverso questionari compilati on-line, interviste telefoniche e interviste faccia a faccia.

I risultati ottenuti da tale lavoro riguardano dunque:
– La diagnosi, dove i tempi lunghi e le incertezze costringono tre persone su dieci a spostarsi dalla propria Regione (soprattutto dal Sud), per ottenere un responso certo.
– I centri di competenza e altri servizi sanitari: il 14% degli intervistati non ha un centro di competenza a cui fare riferimento e la maggioranza di chi ce l’ha è costretta a sobbarcarsi un percorso medio di 200 chilometri per raggiungerlo. Per molti – e soprattutto per chi risiede nelle Regioni del Sud e per chi ha bisogno di più giorni per fare i controlli – alla distanza si aggiungono le spese per la trasferta, fino a 1.000 euro all’anno per le patologie più gravi.
– La rete dei servizi: qui il quadro della situazione si conferma ancora molto frammentato, diverso da Regione a Regione. Tra i problemi più sentiti, vi è la carenza nell’erogazione di prestazioni di tipo riabilitativo, per cui in un caso su tre le famiglie contribuiscono, in toto o in parte, al pagamento di tale servizio, con una spesa media annua di 1.350 euro; segue la terapia occupazionale e/o esercizi per svolgere le attività quotidiane (21,1%), a pagamento in quasi quattro casi su dieci (spesa media annua 1.800 euro) e l’assistenza psicologica ai familiari (24,7%), a carico delle famiglie in un caso su due (spesa media annua 1.000 euro).
– I diritti esigibili: a fronte di un notevole impegno economico delle famiglie, solo l’8,4% di esse, nel 2011, sono state beneficiarie di contributi economici da parte della Regione, della Provincia, dei Comuni (e/o loro delegati). Si segnalano problemi, poi,  anche rispetto al riconoscimento della patologia rara in sede di commissione per l’invalidità civile e per l’indennità di accompagnamento.
– Malato Raro e famiglia: in generale sei persone su dieci non sono autonome e tre su quattro richiedono un’assistenza continuativa nella vita quotidiana, per cui una famiglia su quattro deve ricorrere a personale a pagamento, con una spesa media di circa 400 euro mensili. I problemi rispetto al lavoro del familiare di riferimento sono maggiori nei primi tre anni successivi  all’insorgenza dei sintomi della malattia: una persona su due (53,1%) dichiara di avere problemi sul lavoro. Difficoltà si registrano pure successivamente, anche se in misura leggermente più contenuta (38,5%).

In conclusione, l’assistenza a un Malato Raro – che include anche riabilitazione, protesi/ausili, controlli e visite specialistiche – incide pesantemente sul bilancio familiare: la spesa media annua, infatti, è di circa 3.350 euro, che possono arrivare a 6.850 nei casi più gravi.

Quali sono state , dunque, le proposte emerse per passare dai bisogni agli impegni negli incontri di lavoro con le Associazioni e con tutti i portatori di interesse del settore delle Malattie Rare?
Sugli aspetti normativi è emerso che è fondamentale:
° aggiornare l’elenco delle Malattie Rare;
° rivedere i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) per le Malattie Rare (aggiornare il Nomenclatore Tariffario di Protesi/Ausili e presìdi; rivedere le modalità di accesso ai farmaci e ai prodotti dietetici ecc.);
° riorganizzare la rete dei centri specialistici, per garantire ai Malati Rari l’effettiva competenza necessaria in sede diagnostica e terapeutica-assistenziale;
° rivedere le norme concernenti l’erogazione dei sussidi, per evitare frammentarietà e disuguaglianza di trattamento, anche attraverso la semplificazione delle procedure burocratiche.

Per quanto poi concerne gli aspetti infrastrutturali e organizzativi, è importante che si proceda a:
° implementare il Fascicolo Sanitario Elettronico, nella logica di far viaggiare l’informazione e non i pazienti;
° mettere a regime i Registri Regionali dei Malati Rari;
° favorire l’utilizzo della telemedicina;
° potenziare le help-line [assistenza telefonica, N.d.R.] e gli Sportelli per le Malattie Rare;
° potenziare l’assistenza territoriale e i servizi di sollievo e di sostegno psicologico alle famiglie;
° sostenere l’inserimento lavorativo.

Dal canto suo, Uniamo-FIMR continuerà a valorizzare il ruolo dell’associazionismo, come interlocutore fondamentale in tutti i tavoli di programmazione in tema di Malattie Rare, per mettere al centro del sistema il paziente e l’esperienza di chi quotidianamente è impegnato nella sua assistenza.