e Luisa Politano
Si definiscono Malattie Rare quelle con incidenza inferiore a 1:2.000 e nel loro complesso, esse riguardano circa 40 milioni di persone negli Stati dell’Unione Europea. A causa della loro rarità e della conseguente mancanza di informazioni su di esse, i pazienti che ne sono affetti non beneficiano delle stesse risorse mediche disponibili per chi soffre di malattie più comuni.
Il successo delle ricerche per l’identificazione dei geni-malattia, dei cosiddetti “geni di suscettibilità” [predisposizione ereditaria a una determinata malattia, N.d.R.] e delle possibili applicazioni terapeutiche – compreso lo sviluppo di nuovi farmaci specifici – si avvale della possibilità di disporre di campioni biologici di persone affette o predisposte a patologie su base genetica, o che manifestano variabilità alla risposta ai farmaci.
Oggi, dunque, il rapido avanzamento della ricerca e delle tecnologie applicate alla genetica ha coinciso con un considerevole aumento di interesse verso le collezioni di materiali biologici umani, portando alla costituzione di “Biobanche Genetiche”, definite come unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano, utilizzato per le diagnosi genetiche, per studi sulla biodiversità e per ricerche. Esse rappresentano un’importante risorsa per la diagnosi – come detto -, per la ricerca di base e per quella che punta a trovare delle terapie.
La peculiarità delle Biobanche Genetiche è che i campioni in esse conservati sono collegabili ai dati anagrafici, genealogici e clinici relativi ai soggetti da cui deriva il materiale biologico depositato, dal quale si può estrarre il DNA che compone il genoma umano, il cui status legale è valutabile su tre livelli: universale, familiare e individuale.
Le Biobanche per le Malattie Rare sono nate grazie alle donazioni delle persone colpite da queste patologie e delle loro famiglie che, generosamente, hanno collaborato e continuano a collaborare per lo sviluppo della ricerca, allo scopo di velocizzare il processo di acquisizione dei campioni necessari, accelerando così i tempi per il trattamento e le cure.
Come espressione di tale esigenza, è nato nel 2000 il primo Network Europeo di Biobanche Genetiche per le Malattie Rare (EuroBioBank), composto da dodici Biobanche, due Associazioni di Pazienti (Eurordis e la francese AFM, l’Association Française contre les Myopathies) e due Agenzie di Servizi, provenienti da otto diversi Paesi (Belgio, Francia, Germania, Italia, Malta, Slovenia, Spagna e Ungheria).
La rete è stata finanziata nel 2002 dalla Comunità Europea e i partner italiani erano rappresentati dalle quattro Biobanche per le Malattie Neuromuscolari presenti nel nostro Paese, due a Milano (Istituto Besta e Policlinico Maggiore), una a Padova (Università) e una a Napoli (Seconda Università). Dal 2007, poi, EuroBioBank è diventato partner di Treat-NMD, network di eccellenza nell’ambito del Progetto Sviluppo e gestione di Biobanche Supernazionali.
Nel 2008, infine, è nato il TNGB, il Network di Biobanche Genetiche Telethon, che ne riunisce dieci (otto primarie e due secondarie, sparse sul territorio nazionale) e che ha rappresentato la prima risorsa nazionale italiana di campioni biologici provenienti da pazienti affetti da malattie genetiche rare, mirata a supportare la ricerca biomedica e ad offrire un servizio ai pazienti stessi e alle loro famiglie.
A seguito di interessi e ricerche di singoli gruppi, le Biobanche Genetiche – la maggior parte delle quali costituite negli anni scorsi su base volontaria – attirano sempre di più l’attenzione del mondo scientifico perché costituiscono una risorsa preziosa, proprio in rapporto allo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano. Esse infatti contribuiscono a:
° favorire le ricerche per identificare le mutazioni causa di malattie genetiche;
° favorire la collezione di individui con caratteristiche genomiche utili a capire le basi genetiche di malattie complesse e la predisposizione all’insorgenza di patologie;
° mettere a disposizione della ricerca farmacogenetica campioni utili per studiare variazioni genomiche che si associano a differenti risposte ai farmaci;
° centralizzare la raccolta di campioni di specifiche patologie genetiche, per rendere disponibili linee cellulari indispensabili alla sperimentazione in vitro di terapie innovative (ad esempio quelle geniche);
° offrire ai ricercatori un servizio per lo sviluppo dei loro studi e favorire la comunicazione e gli scambi tra i diversi gruppi di scienziati.
In questa prospettiva, dunque, diventa fondamentale il contributo delle Associazioni di famiglie e dei pazienti, che sono invitati a donare un proprio campione biologico agli scopi elencati, mediante accordi specifici, come quello stipulato tra l’Associazione Internazionale RING14 e il Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche dell’Istituto Gaslini di Genova, finalizzato alla raccolta e alla centralizzazione di campioni molto rari per specifici progetti di ricerca.
Dal canto suo, il TGBN si propone di ottimizzare le collezioni di campioni esistenti, creandone di nuove e potenziando i Servizi di Biobanche in Europa, a beneficio dei progetti di ricerca sulle Malattie Rare, lavorando tutti insieme – Associazioni, Medici e Ricercatori – per far sì che questa risorsa possa diventare parte integrante di strutture pubbliche, ospedaliere e/o universitarie e, come tale, essere inserita stabilmente nel loro bilancio.
