Un’immagine diffusa dall’AISMME sulla necessità dello screening neonatale allargato
«È una goccia di sangue a segnare il confine tra la vita e la morte, tra la salute e la disabilità. Una stilla che può cambiare per sempre il destino di un neonato, se utilizzata per effettuare lo screening neonatale allargato, un esame che permette di identificare precocemente decine di Malattie Rare»: è questo il messaggio lanciato oggi dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), in occasione della Sesta Giornata Internazionale delle Malattie Rare – dedicata, come abbiamo riferito nei giorni scorsi, al tema Malattie Rare senza frontiere – sul problema della diagnosi precoce alla nascita per le malattie genetiche metaboliche rare, ora facilmente identificabili attraverso un semplice test eseguito a poche ore di vita.
Come però viene ormai denunciato da anni, questo test viene eseguito in pochissimi centri italiani, cosicché per il piccolo malato, nascere in una città o in un’altra può significare un futuro in salute o un destino di sofferenze e disabilità.
«Le malattie metaboliche rare – spiega Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME – sono di difficile identificazione, cosa che porta spesso a ritardi nella diagnosi e nell’applicazione della giusta cura. Le conseguenze sono pesantissime, dal momento che si tratta di patologie di rapida evoluzione, che a sole poche ore dalla nascita possono degenerare e causare al bambino gravi invalidità irreversibili, quando non anche la morte. La nostra Associazione lavora da anni per arrivare all’applicazione di questo test a tutti i 600.000 nuovi nati ogni anno in Italia. Attualmente, infatti, il test viene effettuato in pochi ospedali e non in modo uniforme su tutto il territorio, con fortissime disparità tra Regione e Regione, ma anche tra aree diverse all’interno della stessa regione». «Vogliamo quindi – conclude Vallotto – che la Sesta Giornata Mondiale delle Malattie Rare sia l’occasione per riportare sui diversi tavoli decisionali il tema dell’applicazione dello screening, della necessità di un coordinamento che dia gli input e solleciti le Regioni a muoversi in fretta e in modo unitario, nel rispetto dei medesimi protocolli già realizzati dalle società medico-scientifiche, per combattere le malattie metaboliche rare con una sinergia che non conosce frontiere».
Qualche dato, per comprendere meglio l’attuale situazione. Nei Centri dove si applica lo screening allargato, viene identificato un bambino malato ogni 1.750 nati. Questo è comunque un bambino “fortunato”, perché ha la certezza di essere curato nel modo giusto. Quelli che invece non vengono sottoposti al test – e sono il 75% dei neonati italiani – dovranno aspettare, e il 25% dei pazienti attenderà dai cinque agli otto anni per avere una diagnosi, dopo che il 40% di loro avrà avuto inizialmente una diagnosi sbagliata. E il tempo, per queste patologie, è davvero scarso: il 30% di questi malati, infatti, muore prima di aver raggiunto i cinque anni! (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aismme.org.
