Il logo dell’AEV è stato usato anche sulla copertina del libro “Scusi, dov’è un bagno?”, curato dalla stessa Associazione
Estrofia vescicale-epispadia: dai primi giorni di vita all’età adulta: sarà questo il tema del X Convegno Nazionale dell’AEV, tradizionale appuntamento di aprile voluto dall’Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia, in programma nella consueta sede del Monastero di San Cerbone a Lucca, da venerdì 19 a sabato 21 aprile.
Come sottolinea il presidente dell’AEV, Massimo Di Grazia, «quest’anno dedicheremo l’intera giornata del 20 aprile alla formazione delle diverse figure professionali sanitarie coinvolte nella cura della patologia, con la partecipazione dei maggiori esperti italiani, degli Stati Uniti e del Regno Unito».
E tuttavia, il titolo scelto per la tre giorni rivela già che a Lucca si affronterà ogni aspetto legato alla complessa gestione delle persone affette da etrofia vescicale-epispadia. Partendo infatti dall’evoluzione dei vari trattamenti attuati negli ultimi cinquant’anni, ci si soffermerà via via sulle questioni psicologiche, sessuologiche, nefrologiche, medico legali e andrologiche.
«Un particolare accenno – ricorda poi Di Grazia – sarà quello sugli aspetti dell’ospedalizzazione, soprattutto del paziente pediatrico, senza dimenticare l’impegno nella ricerca genetica, dove la nostra Associazione è coinvolta anche nel Progetto SIGEV-net, in collaborazione con enti internazionali».
Da ricordare, infine, che il meeting focalizzerà l’attenzione anche sull’importanza della consapevolezza – da parte dei genitori – delle scelte terapeutiche intraprese a favore di una terza persona – il proprio figlio – e sulla positiva condivisione di esperienze individuali, che unite assieme possono arricchire le famiglie e far sentire meno solo le persone affette. (S.B.)
È disponibile il programma completo del Convegno di Lucca. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: presidente@estrofiavescicale.it.
L’estrofia vescicale epispadia
Si tratta di una Malattia Rara che colpisce l’apparato uro-genitale, con un’incidenza di uno su 35.000 nati vivi e con un rapporto maschi/femmine pari a 5 su 3. Anomalia congenita caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra, essa comporta l’assenza della parete addominale anteriore e in tal modo la vescica rimane aperta verso l’esterno.
Sono due, quindi, gli elementi di primaria importanza colpiti nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita sessuale. Infatti, anche ricorrendo a meccanismi non naturali (ad esempio grazie al principio dell’appendicostomia continente secondo Mitrofanoff), non sempre il paziente riesce a raggiungere la continenza, che rimane un meccanismo interamente passivo, ottenibile soltanto con lo svuotamento della vescica tramite catetere, per più volte al giorno e per tutta la vita.
Le cause sono ancora sconosciute e la diagnosi prenatale è ancora molto difficile. Sono previsti interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, a evitare danni renali – limitando le infezioni ricorrenti – e a ridare un aspetto accettabile agli organi genitali.
Siamo in presenza, infine, di una condizione che sotto l’aspetto fisiologico, relazionale e psicologico è irreversibile: in altre parole, pazienti estrofici si nasce e si muore.
Le attività dell’AEV
Nata nel 2006, l’AEV ONLUS (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia) è un’organizzazione non profit iscritta al Registro Italiano del Volontariato. La sede è a Lucca, ma i soci sono oltre 215, residenti in tutta Italia. L’Associazione si impegna a favore della qualità della vita dei pazienti con estrofia vescicale-epispadia e delle loro famiglie, promuovendo azioni di aiuto e difesa in Italia e in Europa. Questi i principali obiettivi:
– permettere il contatto tra i pazienti e le famiglie, per poter usufruire di un sostegno reciproco e avere un costante scambio di informazioni (mediche, burocratiche e di ordine pratico);
– offrire un sostegno sociale, psicologico, medico e giuridico ai pazienti e alle loro famiglie;
– sensibilizzare e coinvolgere gli operatori che ruotano intorno al problema-estrofia (urologi, ginecologi, ecografisti, ortopedici, psicologi, pediatri, medici di base, nefrologi e infermieri), in modo tale che la patologia venga trattata con una visione a 360 gradi, aumentando l’informazione in modo capillare su tutto il territorio nazionale;
– promuovere la ricerca scientifica nello studio delle cause dell’estrofia, la raccolta di dati e la diffusione di studi e ricerche. A questo fine, l’AEV partecipa a progetti di studio – come ad esempio SIGEV-net – collaborando con diverse organizzazioni che si occupano di questa patologia presenti in altri Paesi (Stati Uniti, Germania, Svizzera e Spagna), per crescere e migliorare;
– ottenere il riconoscimento in Italia dell’estrofia vescicale-epispadia come “Malattia Rara”.
Da ricordare, infine, che l’AEV è membro di Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare), del MIR (Movimento Italiano Malattie Rare) e del Cesvot (Centro Servizi Volontariato Toscana).
