Il termine acondroplasia deriva dal greco “senza cartilagine”. In realtà, nei casi di acondroplasia, la cartilagine esiste, ma cresce ad un ritmo molto più lento del normale.
Che cos’è l’acondroplasia?
Si tratta della displasia ossea più frequente, di una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico che comporta un’alterazione del tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine.
La sua incidenza è di 1 caso su 20.000 nati, senza alcuna differenza di razza, etnia o sesso.
Come si manifesta l’acondroplasia?
Come tutte le malattie genetiche, essa può insorgere con due diverse modalità:
- può essere trasmessa al momento del concepimento, da un genitore acondroplasico, che possiede il gene alterato.
Chi possiede il gene alterato (e manifesta quindi la malattia) può trasmetterlo ai figli con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Queste modalità di trasmissione permettono di definire che il gene dell’acondroplasia è autosomico dominante: infatti, coloro che ricevono il gene mutato manifesteranno i segni della malattia, mentre coloro che non lo ricevono non saranno affetti. - Può comparire per mutazione, cioè per improvviso cambiamento del gene che si altera nell’embrione, pur essendo normale nei genitori.
Quando l’acondroplasia insorge per mutazione e i genitori sono di altezza normale, la condizione del bambino è un evento imprevedibile.
Oggi si è arrivati a rilevare che nel 90% dei casi l’acondroplasia è dovuta ad una neomutazione; solo nel 10% dei casi si ha una trasmissione del gene alterato da genitore a figlio.
Recentemente, poi, è stato evidenziato che il rischio di ricorrenza nei casi di genitori di un bambino con acondroplasia a causa di una mutazione è molto basso (3%), ma non assente, come si riteneva fino a poco tempo fa.
Per questo motivo, in vista di una gravidanza, si consiglia di chiedere una consulenza genetica.
Nella maggior parte dei casi, comunque, l’acondroplasia non si può prevenire.
Quanto è utile fare esami di gravidanza?
Lo è molto, poiché se un individuo affetto da acondroplasia desidera avere un figlio, è necessario che riceva tutte le informazioni in merito alla sua particolare situazione genetica.
L’indagine genetica prospetterà la possibilità di indagare il gene FGFR3 (fattore di crescita dei fibroblasti localizzato nel braccio corto del cromosoma 4), identificando la mutazione responsabile dei sintomi.
Questo dato consente alla coppia la diagnosi prenatale sul DNA estratto dai villi coriali prelevati alla decima-dodicesima settimana di gravidanza, mentre le ecografie di routine possono rivelare la patologia solo dalla diciottesima settimana in poi.
Cosa accade quando si possiede il gene dell’acondroplasia?
La sproporzione tra tronco e arti può facilmente rendere più lenta l’acquisizione di certe tappe nell’età infantile, quali sedersi, stare in piedi e camminare. Ma questo ritardo evolutivo non riguarda lo sviluppo mentale, che è di solito assolutamente nella norma.
I bambini acondroplasici possono avere difficoltà di adattamento, legate al dover vivere in un mondo dimensionato su individui di altezza normale, e difficoltà psicologiche, relative all’accettazione e all’identificazione di se stessi. Un buon sostegno da parte del contesto familiare e sociale può prevenire e aiutare ad affrontare queste difficoltà.
Qual è il ruolo del pediatra?
Sarebbe auspicabile che il bambino con acondroplasia e la sua famiglia fossero seguiti in un centro di riferimento in cui il pediatra coordini le diverse figure specialistiche per accompagnare la crescita globale del bambino stesso.
Il pediatra ha il compito di monitorare il paziente dal punto di vista auxologico, endocrinologico e psicologico, accompagnando l’intera famiglia lungo le diverse fasi evolutive del bambino, dall’accettazione della diagnosi alla nascita, fino al momento in cui è possibile intervenire chirurgicamente per l’allungamento degli arti.
Quali possono essere le conseguenze di questa condizione?
Le eventuali difficoltà di crescita di un bambino e di un adolescente con acondroplasia non sono solamente correlate al fattore staturale (maggior accrescimento del tronco rispetto agli arti), ma anche alle possibili patologie associate che vanno, per quanto è possibile, prevenute, diagnosticate e/o curate.
Nell’acondroplasia il tessuto colpito è lo scheletro, attraverso le anomalie della cartilagine, ma l’alterazione non ha la stessa gravità in tutti i distretti corporei: gli arti sono sempre più colpiti del tronco, il quale ha uno sviluppo relativamente normale. Mani e piedi possono essere molto corti e la colonna vertebrale mostra, a livello lombare, una curvatura accentuata che può incidere sulla deambulazione.
Inoltre, va ricordato che i bambini con acondroplasia possono presentare problemi di malposizione dentaria, in quanto i denti risultano essere troppo affollati, necessitando di una correzione dentistica.
Ci può essere anche una maggior predisposizione ad infezioni dell’orecchio medio a causa della particolare conformazione scheletrica di questo distretto.
Può infine verificarsi la compressione del midollo spinale nel tratto terminale della colonna, con conseguenti dolori o difficoltà di movimento degli arti inferiori.
Per tutte queste eventuali complicanze è necessaria una prevenzione efficace e una diagnosi precoce. Infatti, in un’alta percentuale di casi, tali condizioni regrediscono spontaneamente senza bisogno di interventi farmacologici o chirurgici.
Cosa si può dire rispetto al trattamento ortopedico?
Il trattamento ortopedico nei pazienti acondroplasici, ma anche in quelli con altre condrodisplasie, è essenzialmente finalizzato:
– a risolvere le eventuali complicazioni che interessano la colonna vertebrale;
– alla correzione delle deformità degli arti inferiori (ad esempio il ginocchio varo);
– all’allungamento chirurgico degli arti.
Interventi chirurgici tesi all’allungamento degli arti vengono eseguiti da diversi anni in molti Centri, in Italia e all’estero, con risultati considerati molto soddisfacenti dagli stessi pazienti.
Trattandosi poi di ipometrie disarmoniche (tronco di lunghezza quasi normale, con arti molto corti), l’intervento chirurgico di allungamento degli arti è particolarmente indicato, in quanto corregge la brevità degli arti ed eventuali deformità associate, tipo il varismo delle ginocchia. Migliora inoltre l’aspetto estetico, riducendo la proporzione tra tronco e arti. Rende infine possibili atti e funzioni altrimenti preclusi dalla bassa statura.
La strategia chirurgica ha subito con il tempo modifiche e miglioramenti. Gli apparati di allungamento utilizzati differiscono a seconda delle varie scuole.
Attualmente da molti chirurghi viene utilizzato il fissatore monolaterale per il femore e quello circolare per la tibia con strategia crociata, ossia l’allungamento del femore e della tibia controlaterale. Tale tecnica permette la deambulazione pochi giorni dopo l’operazione, non sottopone ad eccessivo stiramento i vasi, i nervi e i muscoli e facilita la riabilitazione.
Il momento più opportuno per l’intervento è nella fascia tra i 12 e i 16 anni, in quanto a questa età il paziente, interiorizzando il proprio stato, ne accetta le motivazioni, mentre una scuola chirurgica di Milano propone l’intervento precoce intorno ai 6 anni.
Sono possibili allungamenti degli arti inferiori di 20-22 centimetri. Al termine del trattamento, è possibile poi effettuare l’allungamento omerale, per limitare la sproporzione tra arti inferiori allungati e arti superiori. L’allungamento omerale che si può raggiungere è intorno ai 10 centimetri.
In conclusione, si può dire che ad oggi non esiste ancora un trattamento risolutivo dell’acondroplasia: è però molto importante che i genitori di un bambino acondroplasico prendano contatto con un Centro specializzato per una consultazione globale sui bisogni del bambino, al fine soprattutto di prevenire eventuali complicazioni.