L’emiplegia alternante (AHC o sindrome di emiplegia alternante) è una grave malattia neurologica, molto rara e non ancora riconosciuta in Italia, causata da mutazioni specifiche del gene ATP1A3 e caratterizzata da manifestazioni parossistiche molto invalidanti. Purtroppo non esiste ancora una cura.
Periodicamente l’AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) – organizzazione nata nel 1999, che raggruppa le famiglie italiane colpite dalla patologia e che collabora con il proprio Comitato Scientifico, per sostenere la ricerca di una cura efficace e promuovere una migliore assistenza sociosanitaria – riunisce i bambini e i ragazzi malati, le loro famiglie, gli amici, i sostenitori e vari esperti per un Meeting delle Famiglie che costituisce sempre un’importante occasione di aggiornamento sulle attività di studio e di ricerca, per lo scambio di esperienze di vita e informazioni e per la definizione di azioni comuni a sostegno delle persone colpite da emiplegia alternante.
L’appuntamento, questa volta, è per sabato 29 e domenica 30 marzo a Roma (Hotel degli Imperatori, Via Gonella, 15), dove si partirà, nel pomeriggio della prima giornata, con un aggiornamento sulla ricerca genetica e molecolare in Italia e nel mondo, presentato dal gruppo di studiosi dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma.
In particolare, Martina Rinelli effettuerà un resoconto sul suo lavoro di ricerca, realizzato grazie a una borsa di studio messa a disposizione dall’AISEA per il Progetto AHC-MOME-IT – Studio molecolare dei meccanismi patogenetici dell’emiplegia alternante e per la ricerca del gene secondario AHC2, in collaborazione con altri importanti laboratori internazionali.
Le specialiste dell’Istituto Gaslini di Genova illustreranno poi gli studi clinici in cui il loro gruppo è attualmente impegnato, a livello nazionale ed internazionale, insieme con tutti gli altri partecipanti del Consorzio I.B.AHC (Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante). Inoltre, effettueranno delle interviste individuali alle famiglie che parteciperanno al meeting, propedeutiche per un trial clinico che verrà avviato a breve.
Successivamente, i consiglieri uscenti dell’AISEA presenteranno il resoconto delle attività associative, dando particolare rilievo al ruolo fondamentale avuto dalla ONLUS nello sviluppo della ricerca per l’emiplegia alternante, in Italia e nel mondo.
In serata, verranno anche presentati i due libri intitolati Il Convoglio di Camion, di recente pubblicazione, e Il meraviglioso mondo di Andrea, che uscirà tra breve, scritti da due giovani dell’AISEA.
Nella mattinata di domenica, infine, Federico Fea, direttore sanitario del Centro di Riabilitazione e Socio-Occupazionale Scuola Viva di Roma, illustrerà i servizi messi in campo per la vita adulta con disabilità. (S.B.)
Il programma completo del Meeting di Roma è disponibile nel sito dell’AISEA. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aiseaonlus.org.