Il mondo dei Malati Rari attende

«Abbiamo trovato le risorse, abbiamo fatto approvare l’emendamento, l’ultimo dei miei desideri è che questi denari vadano persi e che non si riesca a realizzare un obiettivo così importante. Voglio rassicurare sulla grande sollecitudine che c’è da parte di tutti gli operatori. Avendo stanziato i fondi e fatto la legge non vedo motivo per cui questa non vada avanti».
Ha risposto così, il ministro della Salute Beatrice Lorenzin, durante gli Stati Generali della Salute, svoltisi nei giorni scorsi a Roma, all’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), che nella stessa sede aveva chiesto spiegazioni sullo stato di applicazione dell’articolo 1, comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014 (Legge 147/13), che ha introdotto l’obbligatorietà dello screening neonatale esteso alle patologie metaboliche su tutto il territorio nazionale, finanziandolo nella misura di 5 milioni di euro all’anno.

«Lo screening neonatale metabolico allargato – aveva infatti sottolineato nel suo intervento agli Stati Generali Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’OMAR – divenuto obbligatorio con l’ultima Legge di Stabilità, è un’occasione di diagnosi precoce che l’Italia deve saper cogliere subito, perché adottare un programma di screening allargato significa avere la possibilità di individuare a poche ore dalla nascita oltre quaranta malattie metaboliche, evitando che se ne manifestino gli effetti, che vanno dalla disabilità gravissima alla morte. È dunque necessario che il Ministero della Salute emani subito il Decreto Attuativo e che tutte le misure previste procedano senza incertezze. Siamo già in ritardo sui tempi previsti, il rischio è quello di perdere i 5 milioni di euro stanziati, gli unici destinati alle Malattie Rare dopo tanto tempo».
«È anche fondamentale – aveva aggiunto Ciancaleoni Bartoli – che nel Centro di Coordinamento previsto dalla Legge vengano coinvolti gli esperti della Regione Toscana, forte della sua esperienza decennale sullo screening allargato, e le rappresentanze dei pazienti. In tal senso, vigileremo affinché la volontà espressa dal legislatore sia rispettata, ricordando che oggi lo screening neonatale allargato viene svolto solo da alcune Regioni, cosicché il luogo di nascita può fare la differenza tra la vita e la morte di un bambino. Ci sono insomma troppe disparità e questo è un problema che ben si collega alle proposte di revisione del Titolo V della Costituzione: l’esperienza, infatti, ci ha mostrato chiaramente che per le Malattie Rare e per i Farmaci Orfani il respiro nazionale è quanto mai necessario».

Due altri temi quanto mai urgenti erano stati pure posti all’attenzione del Ministro dalla rappresentante dell’Osservatorio, vale a dire l’approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare e i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). «Il Piano – aveva dichiarato Ciancaleoni Bartoli – doveva essere approvato entro il 2013, l’allora ministro Balduzzi aveva presentato la bozza nel dicembre 2012 e poi non se n’è saputo più nulla. Occorre pertanto riprenderlo in mano, aggiornarlo con le richieste emerse dal Progetto Europlan II e prevedere una copertura economica: è irrealistico, infatti, pensare di approvare un Piano senza fondi».
Riguardo infine ai nuovi LEA, che il ministro Lorenzin ha promesso di approvare entro il prossimo mese di giugno, il direttore dell’OMAR aveva ricordato che «i Malati Rari aspettano dal 2004 l’ampliamento della lista delle Malattie Rare esenti. Dunque, anche se una lista non sarà mai esaustiva e aggiornata, in attesa di trovare un meccanismo migliore, sollecito il Ministro a non dimenticare la promessa fatta e a procedere quanto prima ad approvare la nuova lista di Malattie Rare esenti».

A proposito dei nuovi LEA, soddisfazione per l’impegno assunto dal ministro Lorenzin, è stata espressa anche dall’ASMARA (Associazione Malattia Rara Sclerodermia e altre Malattie Rare “Elisabetta Giuffrè”), la cui presidente Maria Pia Sozio ricorda che ciò coinciderà con «l’aggiornamento dell’ormai  famoso (e annoso) elenco contenuto nel lontano Decreto Ministeriale 279/01, che escludeva malattie come la sclerodermia e tantissime altre». «Noi siamo fiduciosi – aggiunge Sozio – anche alla luce della grande visibilità avuta dalla Malattie Rare e dai Farmaci Orfani (e costosi), tra i tanti temi affrontati durante gli Stati Generali della Salute». «Attendiamo dunque, finalmente, i passi concreti promessi – conclude la presidente di ASMARA -, perché i malati sono stanchi di aspettare». (S.B.)