Le Malattie Rare non si fermano mai

In tutto il mondo si è celebrato il 15 maggio, l’ottavo International MPS Awareness Day, giornata voluta per dare dignità e voce alle persone affette da mucopolisaccaridosi, gruppo di malattie genetiche rare del metabolismo, croniche, progressive e multisistemiche.
In tante città del mondo, quindi, si sono programmati eventi e manifestazioni promossi allo scopo di fornire un sostegno e un messaggio di vicinanza alle famiglie colpite, oltreché di raccogliere fondi a favore della ricerca scientifica, della diagnostica e dell’assistenza, e – non certo ultimo – di sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie rare.
«Quella del 15 maggio – ha sottolineato in tal senso Flavio Bertoglio, presidente dell’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) e della Consulta Nazionale delle Malattie Rare – è stata sicuramente una giornata molto importante per noi e i nostri malati, ma il mio augurio più grande è che i riflettori su queste gravi e invalidanti patologie rare non si accendano solo per 24 ore. Si tratta infatti di malattie che non si fermano mai, progrediscono giorno dopo giorno, e non concedono alcuna parentesi di sollievo alle sofferenze e alle tante criticità quotidiane che le persone sono costrette a vivere».

L’occasione, poi, ha fornito il destro a Bertoglio anche per lanciare un appello su un altro grave problema, denunciato nello scorso mese di aprile dalla stessa AIMPS, come avevamo riferito nel nostro giornale. «Auspichiamo – dichiara infatti il Presidente dell’AIMPS – che l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) dia parere favorevole all’inserimento di quel farmaco orfano salvavita (Elosulfase Alfa) per la mucopolisaccaridosi di tipo IV A, nota come sindrome di Morquio, nell’elenco della Legge 648/96*, ciò che ne consentirebbe l’imnmediato utilizzo e che sarebbe di fondamentale importanza, perché ben sappiamo che la lotta alle Malattie Rare è una lotta contro il tempo, che si può vincere solo con la diagnosi precoce e la conseguente, immediata somministrazione della cura, laddove esista. Rivolgiamo dunque un’accorata preghiera all’AIFA affinché non si perda altro tempo prezioso proprio adesso che sia l’FDA americana (Food and Drug Administration) che l’EMA europea (European Medicines Agency) hanno approvato quel medicinale». (S.B.)

*Nell’articolo 1, comma 4 della Legge 648/96 (Conversione in legge del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, recante misure per il contenimento della spesa farmaceutica e la rideterminazione del tetto di spesa per l’anno 1996), si scrive: «Qualora non esista valida alternativa terapeutica, sono erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, a partire dal 1 gennaio 1997, i medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati ma non sul territorio nazionale, i medicinali non ancora autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica e i medicinali da impiegare per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, inseriti in apposito elenco predisposto e periodicamente aggiornato dalla Commissione unica del farmaco conformemente alle procedure ed ai criteri adottati dalla stessa».