Consulenza genetica sulle malattie retiniche ereditarie

Sono in programma per il 30 maggio a Palermo, a cura dell’ARIS (Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani), una serie di incontri di consulenza genetica che coinvolgeranno una decina di famiglie di persone affette da malattie eredodegenerative retiniche, per scoprire, tramite lo studio del DNA, le numerose mutazioni genetiche che causano disabilità visive, ampliando un filone di ricerca già presente a livello nazionale
Riabilitazione alla lettura di una persona ipovedente
Riabilitazione alla lettura di una persona ipovedente

Il Centro di Ipovisione e Riabilitazione dell’ARIS di Palermo – l’Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani, federata a Retina Italia, che dal 1991 garantisce assistenza, informazione, sviluppo della ricerca scientifica, prevenzione, cura e sostegno psicologico alle persone ipovedenti – ha organizzato una serie di incontri di consulenza genetica, per venerdì 30 maggio nel capoluogo siciliano (Aula Magna Vignali dell’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, ore 9).

«L’iniziativa – come spiegano i responsabili dell’ARIS – sarà rivolta a una decina di famiglie di persone affette da malattie eredodegenerative retiniche e lo scopo sarà quello di scoprire attraverso lo studio del DNA le numerose mutazioni genetiche che causano disabilità visive, ampliando un filone di ricerca già presente a livello nazionale».
Per l’occasione ci si avvarrà della collaborazione di genetisti e oculisti tra i quali Elena D’Alcamo, biologa del Reparto di Ematologia II dell’Azienda ospitante l’incontro, Fabiana D’Esposito, genetista dell’Università di Napoli e Maria Piccione, responsabile in Sicilia del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Genetiche e Cromosomiche Rare. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: segreteriaarispalermo@gmail.com.

Share the Post: