Una bimba affetta da atrofia muscolare spinale (SMA), insieme al fratellino
«Vi sono tutte le premesse – aveva dichiarato qualche tempo fa su queste stesse pagine Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie SMA – per poter definire il 2014 come “l’anno della svolta” in àmbito di ricerca sull’atrofia muscolare spinale (SMA) alla luce dei vari studi in corso». E ora tutte le più recenti novità della ricerca genica e farmaceutica su tale malattia, giunte appunto per la prima volta in fase clinica umana in questi ultimi mesi, verranno illustrate durante il Convegno Nazionale di Famiglie SMA, da venerdì 20 a domenica 22 giugno, presso il Centro Ge.Tur. di Lignano Sabbiadoro (Udine).
In particolare, nella giornata di domenica 22, i ricercatori esporranno i dati conclusivi sulla sperimentazione con il farmaco Trophos e la pianificazione di altri trial in partenza. Ospiti di rilievo saranno alcuni esponenti della casa farmaceutica Roche, che detiene la proprietà di alcune molecole che hanno dato positivi risultati in laboratorio, e la ricercatrice francese Martine Barktas la quale – attraverso un finanziamento di Famiglie SMA e della Confederazione SMA Europe -, sta sviluppando un filone di terapia genica europeo analogo e parallelo a quello che un mese fa, negli Stati Uniti, ha iniziato l’arruolamento dei primi bambini.
Per dare poi il proprio contributo a far sì che anche il nostro Paese sia preparato nel migliore dei modi ad accogliere i nuovi protocolli sperimentali, Famiglie SMA ha finanziato e promosso un incontro fra i medici esperti di SMA, appartenenti a otto diversi Centri Clinici, che si confronteranno in un workshop previsto per venerdì 20.
Si tratta certamente di un importante evento, che costituisce una tappa del Progetto WAMBA SMArt (ove l’acronimo SMArt sta per “Servizio Multidisciplinare di Accoglienza Radicato nel Territorio”), autofinanziato da Famiglie SMA tramite la propria raccolta fondi annuale con SMS solidale e realizzato in collaborazione – oltreché sostenuto – dall’Associazione amica WAO (Wamba e Athena ONLUS).
Tale progetto si pone sostanzialmente due obiettivi, il primo dei quali è quello di contribuire a creare cultura scientifica sulla SMA, proponendo e finanziando occasioni di incontro tra medici (si prevedono due laboratori all’anno per un triennio). Allo stesso modo SMArt sosterrà anche le spese di aggiornamento all’estero degli aderenti al gruppo di lavoro, sempre relativamente alla SMA.
Il secondo obiettivo, invece, è quello di raggiungere quante più famiglie possibili, implementando le attività del proprio Numero Verde Stella, servizio di consulenza e informazione, organizzando gruppi di ascolto nel territorio, rivolti ai genitori, e installando totem informativi sulla patologia in centocinquanta corsie di ospedali italiani, soprattutto in quelli più lontani dai Centri Clinici di eccellenza.
Per quanto concerne ancora il programma di Lignano, la giornata di venerdì 20 prevede anche un secondo workshop, intitolato La presa in carico del paziente e della sua famiglia, dal taglio sia teorico che pratico, e dedicato a operatori e famiglie. Vi si parlerà soprattutto di buone prassi di telemedicina, di acuzie respiratorie, di ricovero in ospedale, di confronto tra le strategie PEG e Nissen PEG, di alimentazione, musica, comunicazione aumentativa e gruppi di ascolto.
Nella giornata, infine, di sabato 21, verranno analizzati alcuni aspetti legati alla gestione della vita quotidiana, riguardanti in particolare le questioni respiratorie, ma anche l’anestesia e la scoliosi. È altresì previsto un incontro dedicato alla vita associativa. (B.P. e S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@famigliesma.org.
