La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), meglio nota come sindrome di Ondine, è una malattia molto rara (circa 1 caso su 200.000 nati), caratterizzata da un difetto nella regolazione dell’automatismo che consente di respirare normalmente nelle fasi di sonno, cui si associa una disfunzione generalizzata del sistema nervoso autonomo più o meno manifesta. Essa non ha attualmente alcuna possibilità di guarigione, ma solo di essere trattata tramite l’assistenza respiratoria, indispensabile per la sopravvivenza e per evitare gli esiti neurologici e cardiaci secondari a una persistente alterazione dei gas ematici (ossigeno e anidride carbonica), derivante da una respirazione spontanea inefficace.
Circa una decina d’anni fa è stata individuata una mutazione del gene PHOX2B, ritenuta responsabile della malattia e la cui presenza, nei casi sospetti, consente oggi di giungere a una diagnosi definitiva in tempi molto più brevi rispetto al passato.
La severità della sindrome, con rischio di morte (percezione vissuta dai genitori), la cronicità e la necessità di disporre di un’assistenza continua da parte di un caregiver (solitamente i genitori) soprattutto, ma non solo, nel sonno, condizionano il raggiungimento di una corretta autonomia da parte dei giovani malti, con le conseguenti problematiche di sviluppo sociale e psicologico e le difficoltà educative.
L’AISICC (Associazione Italiana Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), fondata nel 2003 da un gruppo di familiari, ha fatto propria la proposta di alcuni operatori sanitari che si occupano in Italia della sindrome di Ondine, per organizzare alcuni campi ricreativi-terapeutici, esperienza che ha trovato la possibilità di realizzarsi grazie al contributo economico e al sostegno di un’Associazione svizzera che si occupa di attività ricreative nel campo della disabilità, consentendo appunto la realizzazione di tre campi estivi a Visp nel Vallese, cui hanno partecipato pazienti italiani oltre che elvetici e tedeschi.
Nella CCHS, la realizzazione di queste iniziative si pone una serie di obiettivi, ovvero di dare consapevolezza ai genitori e ai pazienti che è possibile una relativa autonomia nella gestione della malattia; favorire uno scambio di esperienze sociali, relazionali, affettive, di cura; fare una vacanza ricreativa, sperimentando nuove esperienze di gruppo sia con altri pazienti che con persone non affette dalla malattia; fare educazione terapeutica nel contesto della realtà quotidiana; comprendere di più la propria illness, cioè la propria modalità di vivere la malattia.
Data l’importanza di proseguire con questo tipo di iniziative, anche alla luce dei risultati positivi ottenuti, e non essendo più possibile attualmente mantenere la collaborazione con il citato gruppo svizzero, l’AISICC ha deciso quest’anno di proporre un campo estivo in Italia, aperto anche a pazienti stranieri, che verrà realizzato nel prossimo mese di agosto, presso l’Ostello del Monte Barro in provincia di Lecco.
La realizzazione sarà resa possibile grazie al contributo – per alcuni offerto come volontario e per altri a pagamento – di operatori sanitari, educatori, esperti in attività culturali e ricreative e grazie ai volontari dei Gruppi Respirare per Vivere e Amici di Matteo, operanti rispettivamente nelle Province di Lecco e Como.
Si tratta di un contributo che si sostanzia anche in manifestazioni promosse proprio per sostenere il progetto del campo estivo, come quella in programma per sabato 21 giugno, presso il Centro Sportivo di Andrate (ore 16.30-18) a Fino Mornasco (Como), a cura dell’Associazione Como Sub, in collaborazione con l’AISICC, Gli Amici di Matteo e la locale Associazione Sportiva Dilettantistica Andrate, con momenti di animazione per bambini, spettacoli di magia, esibizioni di arti marziali, musica, ballo e altro ancora. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: daniela_botta@alice.it.