Una “cassetta degli attrezzi” per i Malati Rari

Come riferito nei giorni scorsi, si è svolto a Roma l’ incontro denominato Verso un nuovo patto per la ricerca, evento conclusivo di Determinazione rara, percorso formativo co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO-FIMR (Federaione Italiana Malattie Rare), a suo tempo ampiamente presentato anche su questo giornale.
La giornata si è aperta con la lettura di un messaggio del ministro della Salute Beatrice Lorenzin, che ha rimarcato l’importanza dell’appuntamento, quanto mai utile «per discutere delle nuove frontiere della ricerca in merito».
Parlando per altro di frontiere avanzate della ricerca e della cura, alla luce dei nuovi scenari etici-normativi e delle prospettive di salute che esse aprono, si agisce in un settore in cui i Malati Rari – per la loro stessa complessità e vulnerabilità – ricoprono un ruolo ancora del tutto pionieristico. Come pazienti e Associazioni di pazienti, è pertanto fondamentale non farsi trovare impreparati, di fronte a sfide che attraversano non solo la governance della ricerca, ma anche quella della cura e dei sistemi sanitari che la sostengono.
Proprio per questo è nato il percorso di empowement [qui nel senso di “crescita dell’autoconsapevolezza”, N.d.R.], svolto tramite Determinazione rara, che ha promosso un modello formativo interattivo, tra ricercatori, Istituzioni di ricerca e Associazioni di pazienti, allo scopo di comprendere i processi di sviluppo e i requisiti di buona pratica della ricerca, sperimentandosi come parte attiva dei processi stessi e riconoscendo il plusvalore del “fare sistema”.

Durante l’evento conclusivo di Roma, UNIAMO-FIMR ha stimolato un dialogo tra tutti gli attori in gioco, lanciando una sfida sull’opportunità di un nuovo patto di ricerca e sulla necessità che la ricerca stessa sia etica, sostenibile e centrata sul cittadino.
Oltre trenta Associazioni di pazienti di Malattie Rare, insieme a rappresentanti dell’IRCCS Ospedale Bambino Gesù di Roma, della Fondazione Telethon, dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità), oltreché del Network delle Biobanche BBMRI ERIC-IT (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure, European Research Infrastructure Consortium-Italia) e TGNB (Telethon Network of Genetic Biobank), hanno lavorato confrontandosi sulla qualità dell’informazione quale indicatore di partecipazione e di buona pratica di ricerca e sul fatto che includere le Associazioni negli snodi decisionali porta a una differenza sostanziale negli esiti.
In particolare, è emerso forte e chiaro da tutte le parti in gioco che una buona pratica della ricerca innovativa deve vedere i Malati Rari, e le rispettive Associazioni, coinvolti come interlocutori non solo validi, ma necessari, un concetto di cittadinanza scientifica, questo, che dovrebbe essere globale e coltivato già nelle scuole, come si fa per i temi ambientali.
Tutti, infatti, possono trovarsi nella situazione di affrontare scelte difficili in temi di salute e, come cittadini, dobbiamo essere consapevoli dei nostri diritti. Non si può quindi non considerare che la ricerca di frontiera – territorio dove ci troviamo oggi – non può essere che partecipativa e trasparente, prevedendo la circolarità delle informazioni e dei risultati.

A sostanziare tali concetti, il percorso di Determinazione rara ha prodotto per le Associazioni delle persone con Malattia Rara una vera e propria “cassetta per gli attrezzi”, contenente strumenti, utili a tutti, per affrontare consapevolmente le nuove frontiere della medicina: la ricerca biomolecolare, le terapie cellulari, l’accesso anticipato a farmaci ancora in sperimentazione. Il prodotto è stato molto apprezzato anche dalle Istituzioni presenti, che hanno richiesto a propria volta il cofanetto.
Tra i vari strumenti, da segnalare innanzitutto il Glossario, messo a punto dalle Associazioni, per sciogliere quei nodi del linguaggio che frequentemente sono essi stessi un ostacolo alla buona comprensione. Il Glossario contiene anche la Sezione Cassa la parola, che raccoglie i termini da evitare perché evocano concetti negativi o comunque non corretti.
E ancora, due Vademecum, centrati su buone pratiche rispettivamente del consenso informato nella ricerca biomedica e sul Biobanking (costruzione di banche genetiche). Due, inoltre, anche gli strumenti dedicati ai farmaci: un volumetto sul tema dei cosiddetti farmaci off label*, che offre prospettive di riflessione a partire da un’esperienza di indagine con le Associazioni, e il secondo intitolato Diritti e percorsi di accesso al farmaco: un iter informativo, per affrontare consapevolmente l’accesso anticipato alle terapie farmacologiche.
Infine, la presentazione dell’applicativo web sviluppato per la gestione dei contatti delle Associazioni, con la possibile evoluzione verso un vero e proprio registro di patologia.
Tutti strumenti utili, in sostanza, per conoscere i propri diritti esigibili e la buona pratica della ricerca, che sono disponibili su richiesta anche contattando la segreteria di UNIAMO FIMR (segreteria@uniamo.org).

Nel pomeriggio della stessa giornata era poi in programma il workshop scientifico intitolato Per un nuovo patto di ricerca: early dialogue con le Associazioni, nel corso del quale la discussione è stata avviata partendo da esperienze concrete di Associazioni che hanno visto il coinvolgimento dei pazienti in tre azioni ritenute decisive per la ricerca, ovvero Orientare, Valutare e Monitorare.
Infatti, i Malati Rari e le loro Associazioni di riferimento – proprio per le esperienze di cui sono portatori – sono interlocutori decisivi per prospettare quel uesto nuovo patto e la comunità scientifica presente ha convenuto sull’importanza di un modello di empowerment di comunità scientifica, innovativo per tutti, per fare concretamente sistema, costruendo un nuovo modello di ricerca e una nuova cittadinanza scientifica.
Molte le riflessioni proposte e anche un rammarico, l’assenza, cioè, di un rappresentante del Ministero della Salute, che ha pertanto lasciato molte domande senza risposte.
Maria Luisa Lavitrano, referente nazionale per la Biobanca BBMRI ERIC IT, ha voluto ricordare che «oggi la ricerca parte dal malato e al malato deve tornare, ma servono le infrastrutture e i finanziamenti: in questo senso le Associazioni hanno anche un altro ruolo importante, quello cioè di fare pressione sulle Istituzioni per far comprendere quanto sia importante la ricerca e che questa non dev’essere vista come un costo, ma come un investimento».
Dal canto suo, Domenica Taruscio, che dirige il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità), ha aggiunto: «È il momento di lavorare e sviluppare insieme progetti, fare sistema per far circolare le informazioni e riuscire veramente a far crescere la scienza».
A concludere è stata Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO-FIMR, che ha lanciato la proposta di una conferenza sulle malattie rare durante il semestre europeo a guida italiana, per trattare anche la possibilità di finanziare, con un sistema di network, progetti di ricerca con equità ed efficienza. (Se.Ba.)

*Per farmaci off label si intendono quei medicinali con uso consolidato, sulla base dei dati della letteratura scientifica, che vengono utilizzati per indicazioni anche differenti da quelle previste dal provvedimento di autorizzazione all’immissione in commercio. Il loro uso è frequente nel campo delle patologie rare, ciò che accade perché a volte farmaci già registrati per altre malattie comuni, in alcuni casi si rivelano utili proprio per il trattamento di tali patologie.