A conferma di quanto avevamo riferito qualche tempo fa, parlando di «ricerca sulla SMA in fase avanzata», per la prima volta una platea di giovani genitori di bambini con atrofia muscolare spinale – la SMA, appunto – ha potuto recentemente ascoltare dalla voce dei ricercatori alcuni risultati concreti: sia la ricerca farmaceutica che quella genetica, infatti, sono arrivate in questi mesi alla sperimentazione clinica umana.
È accaduto a Lignano Sabbiadoro (Udine), durante il Convegno Nazionale dell’Associazione Famiglie SMA (Genitori per la Ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale), in cui si è parlato innanzitutto della sperimentazione clinica conclusa con un farmaco della Trophos, che ha dimostrato effetti concreti di stabilizzazione del decorso della malattia; l’azienda Roche, inoltre, sta lavorando a una molecola, in fase preclinica e con un primo studio di Fase 1 nei volontari sani, con riscontri positivi in laboratorio.
Contemporaneamente, poi, sono arrivati altri aggiornamenti dagli Stati Uniti, ove sta proseguendo la sperimentazione di terapia genica con il primo bimbo arruolato, mentre in Francia uno studio parallelo sta mostrando risultati significativi sui modelli animali.
E ancora, sempre negli Stati Uniti, vi è anche una sperimentazione clinica con un farmaco di ISIS, che sta coinvolgendo una trentina di bambini, e che ha risposto positivamente alle verifiche di sicurezza.
In Friuli era presente anche Luca Pani, esponente dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), che ha sottolineato come alcuni di questi risultati siano «certamente promettenti e meritino tutta l’attenzione che le agenzie regolatorie come l’AIFA stanno dedicando loro in tutto il mondo». Al tempo stesso, però, Pani ha voluto ribadire «l’importanza imprescindibile del rispetto delle regole e dei tempi della ricerca scientifica», osservazione, questa, che ha dato ancor più sostanza ai contenuti dell’esposizione di Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma, componente del Comitato Scientifico di Famiglie SMA, il quale ha spiegato che il recente percorso dei clinici italiani in questo campo è stato proprio «teso a qualificarsi e adeguarsi alle regole e agli standard internazionali, per potere accogliere al più presto i trial clinici partiti da poco negli Stati Uniti, coinvolgendo direttamente i nostri bambini».
È del resto anche grazie al contributo di Famiglie SMA, che tredici Centri del nostro Paese sono oggi in grado di partecipare ai trial internazionali e mancano ormai pochi mesi perché si concluda l’iter burocratico necessario alla loro attivazione anche nel nostro Paese.
«Credo di poter dire – sottolinea in tal senso Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA – che non siamo mai stati così vicini alla cura e durante la giornata conclusiva del Convegno di Lignano, le comunicazioni di medici e ricercatori alle famiglie hanno confermato che si stanno raccogliendo per la prima volta risultati concreti, sia nella sperimentazione di alcuni farmaci che nella terapia genetica. Ma non solo: è giunto infatti a uno stadio avanzato anche il lavoro di coordinamento dei Centri Clinici che stiamo sponsorizzando ed è ormai prossimo il riconoscimento formale di competenza dei nostri laboratori a partecipare ai trial internazionali».
Una tre giorni, quindi, di grande spessore e di forti emozioni, quella organizzata da Famiglie SMA in Friuli, gratificata, nei giorni successivi, anche da un prestigioso riconoscimento: al Convegno, infatti, è andata una Medaglia della Presidenza della Repubblica, quale premio di rappresentanza, «un fatto che ci commuove – commenta Lauro – e che accresce ulteriormente il nostro già grande impegno per alzare il livello della cultura scientifica italiana e internazionale rispetto alla malattia genetica che colpisce i nostri figli fin da piccolissimi». (S.B.)
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