Una madre tiene in braccio il figlio, affetto da una Malattia Rara
«Molti pazienti portatori di Malattie Rare, riconosciute o no, lamentano di essere dirottati su una pluralità di percorsi sovente non coordinati; molti scoprono, dopo un tortuoso iter diagnostico, di essere portatori di una pluralità di patologie, le cui eventuali connessioni non vengono rilevate; e ancora, molti, con patologie più o meno rare, più o meno riconosciute, evidenziano anche disordini nel sistema immunitario, raramente ricompresi in un quadro d’insieme. Insomma, l’attenzione non è centrata sul paziente in modo unitario, ma ci si focalizza su “pezzi” di patologia. Di qui iter diagnostici lunghi, costosi, che si perdono in pluralità di accertamenti spesso inconcludenti che finiscono per non coprire efficacemente l’esigenza di aiuto e di cura del paziente: ne discende il problema correlato di tanti malati che non pervengono ad una diagnosi il che comporta lievitazione dei costi per i pazienti e per il sistema. Queste considerazioni ci hanno indotto a ritenere che occorra cambiare registro».
Si erano rivolti così, al Ministro della Salute – come avevamo riferito nei giorni scorsi – i Comitati Diritti Non Regali per i Malati Rari e I Malati Invisibili, formulando una propria proposta di revisione dell’elenco delle Malattie Rare riconosciute – fermo ormai dal 2001 (Decreto Ministeriale 279/01) – soprattutto per far sì che non venissero «lasciate fuori un gran numero di patologie, configurando – com’era stato scritto – elenchi ad excludendum, che negano a tanti pazienti il diritto alla salute fissato dall’articolo 32 della Costituzione».
La risposta del Ministero a quel messaggio è arrivata, a firma di Silvia Arcà, direttore del Dipartimento della Programmazione e dell’Ordinamento del Servizio Sanitario Nazionale (Direzione Generale della Programmazione Sanitaria – Ex Ufficio II) e qui di seguito la riprendiamo integralmente, dando successivamente spazio anche all’ulteriore replica da parte dei Comitati. (S.B.)
«Con riferimento alla nota inviata al Ministro della Salute e pervenuta per competenza a questa Direzione Generale, si informa che nell’àmbito della revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza prevista dal nuovo Patto per la Salute, è in corso l’aggiornamento dell’elenco delle Malattie Rare allegato al DM n. 279/2001. In tale contesto si provvederà, per quanto possibile, a rendere l’organizzazione dell’elenco maggiormente aderente a criteri di scientificità e codifica internazionale delle malattie.
Nel frattempo, sembra opportuno fornire alcune informazioni utili a comprendere meglio sia il lavoro già svolto dall’Ufficio competente, sia le scelte da fare in relazione alla complessità della materia indicata in oggetto e agli obblighi imposti dalla normativa vigente.
Il primo obbligo da rispettare nella predisposizione dell’elenco è la rispondenza delle malattie ai criteri, individuati dal D.lgs n. 124/1998, che disciplina ancora oggi la materia delle esenzioni, di gravità, grado di invalidità ad esse associato, onerosità della quota di partecipazione al costo delle prestazioni correlate oltre che, ovviamente, di rarità. Per questa ragione, è possibile individuare gruppi di Malattie Rare solo quando le caratteristiche delle malattie afferenti siano omogenee e rispondano ai criteri prescritti dalla norma; sono evitate, quindi, definizioni ampie di insiemi nosologici eterogenei dal punto di vista della gravità e del carico assistenziale. Infatti, ai fini del riconoscimento del diritto all’esenzione, il medesimo codice identifica tutte le malattie afferenti allo stesso gruppo, anche quando non esplicitamente indicate, e l’elenco si limita a citarne alcune a mero titolo di esempio. Ciò risponde all’esigenza di compensare, in qualche misura, la velocità di revisione scientifica delle Malattie Rare, causa inevitabile di un elenco mai completo ed esaustivo.
Laddove l’individuazione di gruppi così connotati non è possibile, è d’obbligo riferirsi alle singole e specifiche malattie.
Appare chiaro, pertanto, che anche la specifica codifica alfanumerica adottata, da riportare nell’attestato di esenzione, sia pure scaturita dalla International Classification of Diseases – Clinical Modification (ICD9-CM), non può riferirsi alle intere categorie nosologiche di tale sistema di codifica.
Riguardo all’identificazione dei Presìdi della Rete delle Malattie Rare, occorre precisare che il DM n. 279/2001, che istituisce la Rete Nazionale delle Malattie Rare, prevede che i Presìdi che ne fanno parte siano individuati a livello regionale in relazione alla documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per singole malattie o per gruppi di malattie rare; pertanto, risiede nella piena autonomia e responsabilità delle Regioni individuare tali strutture secondo logiche coerenti con le proprie scelte organizzative, indipendentemente da questioni di classificazione e codifica dell’elenco delle malattie.
L’ultima precisazione riguarda l’affermazione secondo la quale la definizione di elenchi di malattie abbia l’effetto di negare ai pazienti il diritto ex art. 32 della Costituzione. A tale proposito, vale precisare che la natura universalistica del nostro Servizio Sanitario Nazionale consente l’erogazione dei servizi e delle prestazioni incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza a tutti i cittadini secondo bisogni e nel rispetto dei criteri di appropriatezza ed efficacia, a fronte del pagamento di una quota di partecipazione al costo.
Pertanto, non vi è alcuna logica ad excludendum negli elenchi delle malattie allegati ai decreti n. 279/2001 e n. 329/1999 e successive modificazioni, che al contrario hanno il fine di garantire a coloro che ne sono affetti una maggiore tutela attraverso il diritto all’esenzione da tale pagamento.
Silvia Arcà
Direttore del Dipartimento della Programmazione e dell’Ordinamento del Servizio Sanitario Nazionale (Direzione Generale della Programmazione Sanitaria – Ex Ufficio II) del Ministero della Salute».
«Nel ringraziare della risposta, in merito alla stessa precisiamo che:
– la nostra proposta di revisione dell’elenco delle Malattie Rare e di razionalizzazione del sistema che ruota intorno ad esse non ha messo al centro il problema delle esenzioni che, pur avendo un’enorme importanza, non è l’unico punto nevralgico delle difficoltà che si riscontrano quotidianamente nella gestione di patologie gravi e invalidanti, e che andrà affrontato con strumenti normativi idonei;
– la nostra proposta emerge dall’esperienza personale (siamo tutti Malati Rari riconosciuti e non, spesso con quadri pluripatologici) e da quella di numerosi pazienti che quotidianamente scrivono sulle pagine dei social network, esperienze che ci inducono a ritenere prioritario il problema dell’ accoglienza/ascolto dei malati non diagnosticati o non opportunamente diagnosticati, specie se portatori di patologie che, non ancora codificate nell’elenco delle Malattie Rare, denotano carenze nei protocolli diagnostici, nelle terapie e non dispongono del supporto della ricerca scientifica;
– l’autonomia delle Regioni nell’individuare i Presìdi per le Malattie Rare sul territorio non prescinde “da questioni di classificazione e codifica dell’elenco delle malattie” poiché vengono istituiti Presìdi o Centri di riferimento dedicati a patologie codificate a livello nazionale e/o a livello regionale (per le Regioni che hanno deciso di riconoscere ulteriori Malattie Rare), cosa che rende il nostro sistema estremamente discriminatorio, come sottolineato a suo tempo da Erminia Mazzoni, presidente della Commissione Petizioni del Parlamento Europeo, in una sua lettera all’allora ministro della Salute Renato Balduzzi. Detti Presìdi, per altro, dovrebbero funzionare come strutture competenti in grado di garantire la diagnosi e definire un trattamento, almeno dei sintomi, quando non sia possibile la cura della malattia, nel rispetto dell’appropriatezza e dell’efficacia. Questo non sempre avviene e non nella stessa misura di appropriatezza/efficacia, cosa che richiederebbe la definizione di parametri omogenei più stringenti a livello centrale, per evitare che l’autonomia regionale amplifichi la discriminazione tra pazienti e patologie;
– La Legge 833/78 istituiva un Servizio Sanitario Nazionale a impronta universalistica. In seguito tale carattere è andato sfumando per il combinato disposto che ha visto da un lato il taglio sempre più drastico di posti letto, di prestazioni esenti, di reparti di medicina generale e, dall’altro, percorsi preferenziali per l’ottenimento di prestazioni con l’introduzione del cosiddetto “intramoenia” da parte del Decreto Legislativo 502/92, che ha visto allargare progressivamente il proprio àmbito mentre scemava quello dell’offerta pubblica/universalistica. In detto contesto è evidente che la tutela ex art. 32 della Costituzione non è uguale per tutti: non è uguale per tutti i pazienti in generale perché le disponibilità economiche personali influenzano pesantemente i percorsi di cura, e non è uguale per l’anello più debole della catena (malati rari, cronici, non diagnosticati ecc.).
Difatti, all’essere o meno inclusi in un elenco – che attualmente non ha mero valore statistico, di conoscenza – è associato un diritto. Diritto che, a nostro avviso, non è solo importante per l’eventuale esenzione connessa, ma, soprattutto, perché se riconosciuto, offre l’opportunità di diagnosi e terapie, apre percorsi di ricerca finalizzabili anche alla prevenzione, opportunità tutte normalmente non esigibili in un sistema nel suo complesso penalizzato.
Insomma, un focus meglio mirato sul “sistema Rare” potrebbe costituire un volano per il rilancio del Servizio Sanitario Nazionale in termini di appropriatezza/efficacia, con ricadute positive per l’insieme dei pazienti la gran parte dei quali, anche se non portatori di patologie rare o complesse, sempre più spesso rileva estrema lentezza nelle diagnosi e carenze nei percorsi terapeutici.
Anche per queste ultime considerazioni abbiamo scritto che le Malattie Rare vanno affrontate in contiguità con le altre patologie.
Auspichiamo ulteriori approfondimenti eventualmente in sede opportuna.
Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari
Comitato I Malati Invisibili [grassetti nostri in entrambi i testi originali riportati, N.d.R.]».
Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com; imalatiinvisibili@gmail.com.
