Sono anche dette “bimbe dagli occhi belli”, le piccole affette da sindrome di Rett
Si è svolta nei giorni scorsi, presso la sede dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, la prima riunione operativa dell’AIRETT Research Team, consorzio creato da una serie di prestigiosi Istituti di Ricerca italiani (lo stesso IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, l’IRCCS Istituto Auxologico di Milano, l’Istituto Superiore di Sanità di Roma, l’Istituto di Neuroscienze-CNR di Pisa, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, l’Istituto di Genetica e Biofisica del CNR e l’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell’Università di Siena, insieme all’Associazione Italiana Rett-AIRETT) – tutti impegnati in uno sforzo comune per studiare la sindrome di Rett, malattia congenita rara, poco nota al grande pubblico, per la quale attualmente non esiste alcuna cura. Essa interessa il sistema nervoso centrale, colpendo quasi esclusivamente le bambine, ed è una delle cause più diffuse di grave deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, dopo un periodo di apparente normalità, con la perdita di tutte le abilità acquisite (cammino, parola, uso delle mani).
«Vista la scarsa attenzione che vi è da parte delle Istituzioni nazionali per le Malattie Rare – ha dichiarato Lucia Dovigo, presidente dell’AIRETT, in occasione della riunione di Milano – la nostra Associazione si è fatta promotrice di diverse iniziative per aiutare la ricerca. In particolare grazie ai fondi delle nostre campagne, lanciate tramite SMS solidali, che hanno visto l’importante impegno del nostro impareggiabile testimonial Nicola Savino e una grande risposta da parte degli italiani, siamo riusciti a raccogliere importanti somme con le quali abbiamo finanziato diversi progetti di ricerca sulla patologia, coinvolgendo esperti e ricercatori, con una profonda conoscenza della sindrome di Rett ai quali è stato appunto proposto di unirsi in consorzio, per lavorare tutti assieme contro questa terribile malattia».
Gli Istituti di Ricerca coinvolti, quindi, vogliono dare un segnale forte al Sistema Paese Italia, confermando la loro volontà di fare ricerca in un modo nuovo. Si è pertanto formato un team di ricercatori che, condividendo i risultati, i modelli sperimentali utilizzati e lavorando su progetti comuni, sperano di poter progredire rapidamente verso una cura. Ed è proprio grazie alle diverse competenze impegnate nel team, che gli studi sulla Sindrome di Rett possono occuparsi in contemporanea di tutte e tre le mutazioni che causano la patologia (MECP2, CDKL5 e FOXGl).
Due, in particolare, sono i fronti di lavoro, quello farmacologico e quello della terapia genica, dopo l’individuazione di alcune molecole farmacologicamente attive, utili a condurre ricerche su modelli animali, nel tentativo di far regredire i sintomi della malattia e migliorare la qualità di vita delle bambine affette. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: direttivo@airett.it.
La sindrome di Rett
Patologia progressiva dello sviluppo neurologico, la sindrome di Rett colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità. Nella forma classica, infatti, le pazienti mostrano uno sviluppo prenatale e perinatale normale, ma dopo circa sei, diciotto e ventiquattro mesi, esse presentano un arresto dello sviluppo stesso, seguito da una regressione.
Riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett – che coniò anche, per le piccole pazienti, l’appellativo divenuto poi comune di “bimbe dagli occhi belli” – questa sindrome è oggi ritenuta la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine.
