Ella è una bimba americana con SMA di tipo II
«Dopo tanti anni di studi preclinici su modelli animali, si sta compiendo il “grande salto”, quello cioè di poter valutare l’efficacia di alcuni composti promettenti nei bambini e adulti affetti da SMA, seguendo dei rigorosi protocolli di ricerca. Questa opportunità, che fino a pochi anni fa sembrava solo un sogno lontano, è stata resa possibile dal continuo lavoro di collaborazione tra i Centri italiani e stranieri, che ha permesso all’Italia di entrare in questi studi fin dalle prime fasi».
Sono parole di Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma, componente del Comitato Scientifico di Famiglie SMA, riferite alla notizia diffusa in questi giorni da quest’ultima Associazione, in coincidenza con la prorpia campagna di raccolta fondi, in corso fino all’11 ottobre, ovvero che entro la fine di quest’anno arriveranno in Italia due tra le più promettenti sperimentazioni sulla SMA (atrofia muscolare spinale) la quale, lo ricordiamo, è una tra le più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini – principale causa genetica di morte sotto i due anni – la cui forma peggiore è la SMA di tipo I (o malattia di Werdnig-Hoffman).
Ebbene, le sperimentazioni in arrivo, che vedranno il nostro Paese tra i protagonisti, utilizzano entrambe farmaci che agiscono a livello genetico, modificando la mutazione alla base della malattia, aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili del danno a carico dei motoneuroni (le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale) e dei conseguenti segni clinici. Per entrambi gli approcci, gli studi su modelli animali hanno mostrato risultati molto promettenti in termini di efficacia, sia a livello di produzione della proteina che di risultati clinici.
Nel dettaglio, la prima delle due molecole (ISIS) ha già superato le fasi della cosiddetta “non tossicità” negli Stati Uniti ed è pronta per essere ulteriormente studiata in uno studio multicentrico internazionale, per valutarne l’efficacia nei bambini affetti da SMA di tipo I. I risultati degli studi preliminari hanno confermato l’assenza di effetti collaterali di rilievo e un possibile effetto positivo sulla funzione dei bambini finora osservati. Questi dati dovranno ora essere confermati nello studio in partenza su un gruppo più ampio, in cui verrà anche utilizzato un placebo (sostanza priva di principi attivi), come richiesto dai protocolli internazionali.
La sperimentazione coinvolgerà gli Stati Uniti e l’Europa e nel nostro Paese verrà condotta al Policlinico Gemelli di Roma e all’Ospedale Gaslini di Genova.
Il secondo studio in partenza, invece, utilizza una molecola diversa (Roche) e sarà il primo al mondo ad adottarla in bambini e adulti affetti da SMA. In questo caso l’Italia (Policlinico Gemelli di Roma) sarà coinvolta sin dalla prima fase, dedicata ad esplorare la non tossicità del prodotto in una fascia di età molto ampia.
«La nostra Associazione – commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA – è orgogliosa di avere finanziato negli anni scorso un progetto di preparazione all’arrivo dei farmaci, che è servito a costruire una rete di Centri Clinici a supporto dei trial e che viene oggi ampliata anche grazie al nostro Progetto SMArt, rete di sportelli dislocati sul territorio, specie nelle zone più distanti dai Centri Specializzati. Siamo dunque felici di poter dare risposte concrete alle nostre famiglie in termini di accoglienza, assistenza e oggi, finalmente, anche di speranza concreta di possibili cure. E a tal proposito va detto con forza che per la ricerca italiana e per coloro che studiano la SMA, essere stati scelti per cominciare la sperimentazione con uno di quei due farmaci può considerarsi un grande successo».
Come detto, in questi giorni e fino all’11 ottobre l’Associazione Famiglie SMA è impegnata con la propria campagna di raccolta fondi (numero solidale 45501), mirata a implementare proprio il citato progetto di assistenza territoriale denominato SMArt (Servizio Multidisciplinare di Accoglienza Radicato nel Territorio).
All’interno della campagna stessa, invece, sabato 4 e domenica 5 ottobre, a farla da protagonista in più di cento piazze italiane sarà l’iniziativa Un aquilone per un bambino, mirata in questo caso a sostenere la ricerca scientifica. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@famigliesma.org.
