La “prima volta” di un farmaco rimborsabile per la Duchenne

Pur riguardando direttamente una piccola percentuale (meno del 5%) di persone con la distrofia di Duchenne – la forma più grave di distrofia muscolare – è certamente molto importante la notizia diffusa dall’Associazione Parent Project, che qualche giorno fa la Commissione Tecnico Scientifica dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha fornito parere favorevole alla richiesta di inserire il farmaco Translarna™ (Ataluren) nell’elenco dei farmaci erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, ai sensi della Legge 648/96, per il trattamento appunto della distrofia di Duchenne causata da una mutazione non-senso (mutazione puntiforme) del gene per la distrofina, in persone di età pari o superiore a 5 anni.
La citata Legge 648/96, infatti, permette che un gruppo di pazienti ottenga l’accesso a un farmaco che abbia dimostrato un beneficio, mentre siano ancora in corso gli studi clinici. Mediante quella norma, dunque, Translarna™ – che è stato approvato in Italia, ma non è ancora commercialmente disponibile – verrà rimborsato per un anno, dalla data della pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale o comunque fino a quando non sarà stato approvato il prezzo ufficiale di rimborso.
Una notizia importante, dicevamo – che fa seguito all’approvazione arrivata nella primavera scorsa da parte dell’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) alla commercializzazione di tale medicinale, pur con rigide condizioni – in quanto si tratta realmente di “una prima volta” nell’àmbito dei trattamenti destinati alla distrofia di Duchenne.

Ma che cosa s’intende parlando di “mutazioni non-senso” (puntiformi) e ricordando che esse coinvolgono solo una piccola percentuale di pazienti?
La distrofia muscolare di Duchenne, va ricordato, è una malattia neuromuscolare genetica e progressiva, che porta rapidamente alla perdita definitiva della deambulazione autonoma, dovuta – come la sua variante più lieve di Becker – a mutazioni del gene della distrofina, ma se la maggior parte delle forme di essa è caratterizzata da delezioni (assenze) o duplicazioni di grosse porzioni del gene stesso, per il 6% circa dei casi si osservano mutazioni dette appunto “non-senso”, ossia alterazioni puntiformi nella sequenza del DNA, che interrompono prematuramente il processo di traduzione, producendo una proteina più corta e priva di funzione, mediante l’introduzione di un segnale di terminazione (il cosiddetto stop-codon, “codone di stop”). Ebbene, l’azione del farmaco di cui si parla si propone di consentire al sistema di traduzione della proteina di scavalcare tali alterazioni, producendo la proteina funzionale.

«La storia di Translarna™ – commenta Filippo Buccella, presidente di Parent Project – è iniziata nel 1998 e ci ha insegnato moltissimo, anche grazie ai fallimenti e alle tante difficoltà incontrate durante lo sviluppo clinico, che hanno consentito di comprendere la complessità della distrofia di Duchenne, della quale, prima, si ignorava anche la storia naturale. Questa esperienza ci insegnerà dunque ancora molto e la nostra comunità Duchenne si farà ancora una volta trovare pronta nel raccogliere questa sfida, per il bene dei nostri figli».
«Pur sottolineando che questa terapia potrà riguardare solo una piccola percentuale di pazienti con Distrofia di Duchenne – aveva dichiarato Luisa Politano, presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), al momento dell’approvazione data dall’EMA alla commercializzazione di Translarna™ – e ricordando anche che il farmaco potrà essere somministrato solo a pazienti deambulanti di età uguale o superiore a 5 anni, tuttavia la possibilità di averlo in commercio sarebbe il primo vero passo per portare nell’arena delle malattie neuromuscolari un farmaco che nasce dalla sperimentazione clinica. Un apripista che speriamo sia seguito a breve da altri esempi per un numero maggiore di pazienti». (S.B.)