Lo screening metabolico neonatale – che si effettua tramite il prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato – può consentire l’identificazione precoce di una malattia metabolica ereditaria, ciò che è fondamentale per affrontarne le conseguenze in modo efficace
Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all’assenza o all’alterazione di un enzima che svolge la propria azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell’uomo.
Si tratta di malattie che rientrano nel novero di quelle considerate Rare, incidendo sulla qualità della vita in modo significativo. Esse possono anche avere esiti mortali, ma, nella maggior parte dei casi, vengono contrastate con efficacia, se identificate precocemente grazie allo screening neonatale.
Di questo importante tema di salute pubblica e prevenzione neonatale, si è parlato nell’àmbito della tavola rotonda intitolata Screening metabolico neonatale allargato [se ne legga la presentazione nel nostro giornale, N.d.R.], evento organizzato a Roma dalla SIP (Società Italiana di Pediatria), cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN-Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale; SIN-Società Italiana di Neonatologia; SIMGePed-Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite) e rappresentanti dei pazienti (UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare), con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
Sono numerosi i fattori che possono ritardare il corretto inquadramento diagnostico e la definizione di un percorso terapeutico-assistenziale della patologia: la mancanza di conoscenze adeguate da parte dei medici – spesso collegata all’estrema rarità della malattia – la presenza di segni clinici individualmente non diagnostici, l’assenza o la limitata disponibilità di test diagnostici, la frammentazione degli interventi, l’inadeguatezza dei sistemi sanitari.
«Siamo partiti proprio da un’analisi dei bisogni dei pediatri – dichiara Giovanni Corsello, presidente della SIP – per capire le loro necessità informative su questo tema. In tal senso, da una recentissima ricerca che abbiamo effettuato, è emerso come i pediatri in Italia abbiano un livello elevato di consapevolezza del problema e della grandi opportunità di prevenzione che lo screening neonatale offre. Hanno pertanto l’esigenza di maggiori informazioni su come mettere in rete le nuove tecniche diagnostiche, di cura e di prevenzione, e in particolare esprimono la necessità di saperne di più sullo screening delle malattie metaboliche ereditarie».
Un passo avanti per soddisfare tali necessità, fornendo un contributo concreto allo sviluppo della conoscenza sull’argomento, viene ora dal volume intitolato Screening neonatale metabolico allargato: vademecum per il pediatra, presentato durante la tavola rotonda di Roma, testo curato da Alberto Burlina (direttore dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie, Centro Regionale Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova) e realizzato con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
«Lo scopo di questa pubblicazione – spiega lo stesso Burlina – è quello di facilitare in modo pratico le conoscenze sullo screening neonatale allargato delle malattie metaboliche ereditarie. La prima parte di esso è dedicata ai princìpi dello screening neonatale allargato, con particolare attenzione alle malattie suscettibili di screening. Al momento non vi è una Legge Nazionale, ma solo Delibere Regionali, e pertanto ho contemplato un elenco di malattie metaboliche ereditarie che possono essere identificate in modo da fornire una guida più completa possibile».
Il volume, va detto, presenta le malattie elencate non per fisiopatologia, ma per aumento o riduzione del metabolita screenato. Vengono inoltre forniti in sintesi brevi cenni di fisiopatologia e il primo intervento sia clinico che diagnostico. E ancora, è stato introdotto – nei limiti delle conoscenze attuali – l’esito della patologia (outcome) nel paziente diagnosticato precocemente. Il vademecum viene fornito da Orphan Europe su richiesta.
«È importante sottolineare – precisa poi Burlina – che lo screening è solo una tappa di un processo, che necessita poi di una conferma diagnostica immediata e del successivo intervento. Si tratta in ogni caso di un alleato prezioso per il pediatra, poiché può consentire un intervento preventivo ed efficace prima ancora dell’espressione clinica di patologie spesso subdole e letali; ci auguriamo quindi che questo vademecum, pur nella sua essenzialità, possa fornire una chiave di lettura immediata del risultato dello screening, per aiutare il pediatra ad avviare un corretto processo diagnostico e di presa in carico del bambino».
«Lo screening metabolico allargato – conclude Corsello – è un’opportunità di prevenzione per le malattie metaboliche ereditarie che va assicurata a tutti i neonati del nostro Paese. Le differenze notevoli di offerta da parte delle varie Regioni creano disparità e differenze che hanno conseguenze rilevanti, non solo sul piano clinico e assistenziale, ma anche su quello sociale ed etico. Per raggiungere questo risultato, quindi, è necessario che si crei una sinergia vera tra operatori sanitari, istituzioni nazionali e regionali, aziende sanitarie, famiglie e media, per identificare i percorsi gestionali e organizzativi che consentano di superare le barriere esistenti e di programmare gli interventi necessari. In altre parole, vanno messi in opera non solo i passaggi finalizzati all’identificazione in epoca neonatale della malattia metabolica, ma anche quelli correlati alle fasi diagnostiche, terapeutiche e abilitative, che si aprono dopo ogni conferma diagnostica lungo tutta l’età evolutiva e oltre. Da questo percorso – fatto di piani assistenziali individualizzati, integrati tra centri di riferimento ospedalieri, pediatri di famiglia e servizi territoriali – derivano le garanzie di salute per bambini con patologie croniche, complesse e rare come le malattie oggetto dello screening metabolico allargato». (E.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Bonatti (elena.bonatti@ketchum.com).
