Un’immagine dell'”Open Day sulla sindrome di Poland” tenutosi nel giugno dello scorso anno all’Ospedale Gaslini di Genova
Ambulatori aperti, venerdì 16 gennaio a Milano, presso l’Ospedale Maggiore Policlinico (dalle ore 12), per un Open Day sulla sindrome di Poland, iniziativa realizzata in collaborazione con l’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland) e con lo Sportello Regionale delle Malattie Rare Lombardia.
Malattia Rara dall’incidenza stimata di un caso ogni 20-30.000, la sindrome di Poland è di origine ancora sconosciuta, anche se sembrerebbe “preferire” il sesso maschile, caratterizzandosi per anomalie ai muscoli del torace e/o di un arto superiore, malformazioni più o meno gravi che possono raggiungere la mancanza totale delle costole, della ghiandola mammaria (per le donne), della mano e delle dita, oltre ad anomalie del rachide.
Durante l’Open Day del 16 gennaio, quindi, una quindicina di giovanissimi pazienti e le loro famiglie, provenienti da ogni parte d’Italia e segnalati per gran parte dall’AISP, verranno accolti al Policlinico Maggiore di Milano dal personale medico e dagli operatori sanitari e di settore, potendo così risolvere dubbi e perplessità legate alla malattia. Sono previsti infatti consulti interdisciplinari, comprensivi di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica, ciò che consentirà di ricevere in poche ore diagnosi precise e un inquadramento terapeutico dettagliato.
Con i medici, come detto, vi sarà anche il personale dello Sportello Regionale Malattie Rare della Lombardia, che insieme ai volontari dell’AISP, intratterrà i diversi nuclei familiari, sulla condivisione delle problematiche comuni alla patologia.
Per l’occasione, inoltre, vi sarà ampio spazio anche per il progetto avviato all’inizio dello scorso anno tramite un accordo tra l’AISP e la Fondazione Telethon, presentato a suo tempo anche dal nostro giornale, che ha portato la sindrome di Poland a giocare un ruolo nel TNGB (Network Telethon di Biobanche Genetiche), con i campioni genetici donati dai portatori della malattia messi disposizione della comunità scientifica internazionale, accrescendo cosi le possibilità di successo delle ricerche.
«Anche in occasione dell’ Open Day del 16 gennaio – sottolinea dunque Eva Pesaro, presidente dell’AISP – i pazienti e le famiglie potranno decidere di aderire al progetto, acconsentendo alla donazione». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: patrizia.claps@gmail.com, ingo@sindromedipoland.org.
