Davide, adolescente con Malattia Rara (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto intitolato “Rare Lives – Il significato di vivere una vita rara”, voluto da UNIAMO-FIMR per l’VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare)
In occasione dell’VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, l’ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale) ha voluto in una nota richiamare innanzitutto l’attenzione del mondo politico e scientifico su quanto scriveva Giovanni Bollea, uno dei “padri” della moderna Neuropsichiatria Infantile, nell’ormai lontano 1977: «L’eziologia [cause di una malattia, N.d.R.] dell’insufficienza mentale nel 65% dei casi è ancora sconosciuta e questo 65% rappresenta un campo enorme di lavoro. Nessuno sa quanto di questo 65% di casi è possibile evitare con un’azione preventiva e quanto è possibile curare in modo specifico».
«Si tratta – commentano dall’ANFFAS – di una condizione che purtroppo è ancora tristemente attuale, nonostante siano passati moltissimi anni. Relativamente al tema in questione, infatti, la situazione non è migliorata significativamente, se pensiamo che ancora oggi nel 30-40% dei casi di disabilità intellettiva non è possibile individuare il fattore o i fattori eziologici che vi sono alla base. In altre parole, vivono oggi in Italia circa 600.000 persone con disabilità intellettiva e in almeno 200.000 casi non è stata formulata una diagnosi eziologica: un dato del tutto inaccettabile».
Un’altra fondamentale questione sollevata dall’ANFFAS, sempre in occasione della recente Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è l’eliminazione dai nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) della sindrome di Down, una decisione che, secondo l’Associazione, «sembra più un’operazione di tipo economico che non basata su dati epidemiologici inconfutabili e che, pertanto, intendiamo contrastare in ogni sede».
«Siamo da sempre impegnati sul tema delle Malattie Rare – prosegue la nota – le quali, lo ricordiamo, sono spesso all’origine della gran parte se non della totalità delle disabilità intellettive e forti della nostra recente partnership con Telethon e della nostra lunghissima esperienza nella presa in carico delle persone con disabilità intellettiva e/o relazionale e loro familiari, siamo più che mai desiderosi di rinnovare e rinforzare ulteriormente il nostro impegno e le nostre attività in tale contesto, nonché di rendere esplicito e visibile il nostro posizionamento in merito. A tal proposito abbiamo recentemente istituito, tra gli altri, un gruppo di lavoro “ad hoc”, riguardante appunto le Malattie Rare, tematica, questa, che impatta notevolmente sulla qualità della vita delle persone con disabilità e sui loro familiari e che necessita quindi di un grande lavoro di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle Istituzioni, oltreché di informazione e formazione al riguardo, di promozione della ricerca scientifica e di interventi in materia attraverso specifiche Linee di Indirizzo. Proprio dunque per cercare di raggiungere questi obiettivi e sostenere in modo concreto chi quotidianamente deve confrontarsi con una Malattia Rara, abbiamo deciso di avviare numerose nuove attività, tra cui la realizzazione di una sezione specifica dedicata alle Malattie Rare nel sito della nostra Associazione e in quelli delle varie Associazioni collegate, per mettere a disposizione, ad esempio, informazioni sul tema, la normativa nazionale e regionale e i link utili. Tali attività saranno altresì condivise con la rete nazionale delle Associazioni che si occupano di Malattie Rare e con l’Istituto Superiore di Sanità. Inoltre, dal punto di vista strettamente scientifico e considerando che siamo l’Associazione maggiormente rappresentata su tutto il territorio nazionale, provvederemo a realizzare anche uno screening tra le persone che a noi afferiscono, al fine di identificare i portatori di possibili Malattie Rare, promuovendo infine – all’interno dei nostri servizi, ma non solo – la ricerca sulle metodologie e strategie per migliorare le capacità adattive delle persone con disabilità intellettive derivanti da Malattie Rare».
«Ribadendo quindi la necessità di promuovere e sostenere sia la ricerca di base che quella epidemiologica e sociale – conclude la nota dell’ANFFAS – intendiamo schierarci ancora una volta in maniera forte dalla parte delle persone che hanno maggiormente bisogno di essere tutelate e sostenute, mettendo a disposizione il nostro bagaglio di conoscenze, buone prassi e attività e ricerche scientifiche, con l’auspicio di poter dare un contributo significativo sia dal punto di vista medico-sanitario che sociale, al miglioramento delle loro condizioni di salute e di qualità di vita». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: comunicazione@anffas.net.
