«Mi chiamo Alberto, ho 20 anni e per colpa del gene ATP1A3 un po’ “farlocco”, mi sono beccato una malattia genetica molto rara e molto bastarda che si chiama emiplegia alternante [se ne veda una scheda in calce, N.d.R.]. Mi sarebbe piaciuto moltissimo fare il camionista, ma per colpa dei miei problemi non è proprio possibile; allora mi diverto a inventare delle storie in cui faccio dei lunghi viaggi con i camion, la mia grande passione. E più sono grossi, meglio è…».
Così Alberto Di Naso parla del suo libro Il convoglio di camion, pubblicato sul portale di editoria «Ilmiolibro.it» e scritto con l’aiuto del suo insegnante di sostegno.
Presentato per la prima volta nell’estate dello scorso anno, il volume sarà ora al centro di una serata in programma per mercoledì 18 marzo, presso la Biblioteca Comunale Ilaria Alpi (Dépendance di Villa della Concordia, Via Don Villa, 1, ore 21) di Robbiate (Lecco). (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aiseaonlus.org.
La sindrome di emiplegia alternante
Grave malattia neurologica molto rara, cronica e invalidante, la sindrome di emiplegia alternante (AHC) è caratterizzata dall’esordio precoce di attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi, che vengono scatenati da fattori vari, come lo stress, le emozioni o i cambiamenti di temperatura. In tutti i pazienti è presente anche una disabilità motoria e intellettiva di grado variabile; nel 30% dei casi, inoltre, si riscontrano anche crisi epilettiche.
Patologia ancora assai poco conosciuta, scarsamente studiata e significativamente sottodiagnosticata, se n’è individuata nel 2012 l’origine genetica, consistente in un gruppo di mutazioni specifiche del gene ATP1A3. Per essa non esiste ancora una cura ed è una delle tante Malattie Rare non ancora riconosciute ai sensi del Decreto Ministeriale 279/01, ciò che comporta tuttora la mancanza di un codice di esenzione, necessario per la presa in carico dei pazienti da parte del Servizio Sanitario Nazionale.
Nel nostro Paese è attiva ormai da parecchi anni l’AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante).