Nicolas è un ragazzo francese con la distrofia di Duchenne, che ha raccontato pubblicamente la propria storia, in occasione della Seconda Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne
Oggi, 7 settembre, è la Seconda Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (Duchenne Awareness Day), promossa da numerose Associazioni di genitori nel mondo, molte delle quali appartenenti all’UPPMD (United Parent Project Muscular Dystrophy), e coordinata nel nostro Paese da Parent Project Italia, Associazione aderente alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap).
L’evento – patrocinato dal Parlamento Europeo e anche dall’Expo di Milano – coinvolge esattamente 75 organizzazioni di 36 diversi Paesi e vivrà il proprio momento centrale con un lancio di palloncini verso il cielo, gesto simbolico che rappresenta il grande desiderio di “far volare via la Duchenne” dal mondo.
Anche la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), altra Associazione “storica” aderente alla FISH, impegnata sul fronte delle malattie neuromuscolari dal 1961, aderisce alla Giornata, «con l’auspicio – come sottolinea il presidente nazionale Luigi Querini – che tutta la comunità italiana in lotta contro la Duchenne, le altre distrofie e le circa duecento malattie neuromuscolari conosciute (con oltre 40.000 persone colpite), sia unita e lanci a una sola voce la richiesta di maggiore attenzione e consapevolezza generale verso queste patologie, a favore di una migliore qualità di vita per le persone che ne sono colpite e per sensibilizzare una volta di più sull’importanza di sostenere la ricerca».
«E con il nostro supporto all’evento – aggiunge Querini – intendiamo anche sensibilizzare sulle difficili condizioni di vita di tante famiglie che convivono con malattie gravi o gravissime e invalidanti e che ancora oggi si trovano a far fronte alle difficoltà quotidiane in solitudine e senza il sostegno delle Istituzioni». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
info@parentproject.it; uildmcomunicazione@uildm.it.
La distrofia muscolare di Duchenne
Tra le numerose forme di distrofie muscolari, la più nota e la più grave è certamente quella di Duchenne – dal nome del medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento – appartenente al gruppo delle cosiddette distrofinopatie. Come si scoprì infatti alla fine degli Anni Ottanta del Novecento, si tratta di una patologia dovuta all’assenza completa di distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, che è legata a molte altre della membrana muscolare e che sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.
Malattia genetica e degenerativa tra le più diffuse, che si stima colpisca in media 1 su 3.500 bambini nati (pochissimi sono i casi di bimbe e si ritiene che in tutto il mondo i casi totali siano circa 250.000), la distrofia di Duchenne esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei due anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Nel corso degli anni, quindi, vi è un progressivo e generalizzato difetto di forza e in linea di massima, pur essendo possibile in ogni individuo un diverso andamento clinico, la storia naturale della malattia determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età.
Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura respiratoria e, in misura minore, cardiaca. Sebbene il coinvolgimento della muscolatura sia generalizzato, alcuni gruppi muscolari sono più interessati di altri e questo può determinare coinvolgimenti asimmetrici e favorire lo sviluppo di retrazioni articolari e scoliosi.
Ad oggi – purtroppo – non esiste ancora una cura, ma notevoli, specie negli ultimi due decenni, sono stati i progressi dei trattamenti, riguardanti soprattutto le possibili complicanze respiratorie, ortopediche e fisiatriche, ciò che ha consentito di prolungare sensibilmente la durata di vita delle persone affette e di migliorarne la qualità. (S.B.)
